第九章-分子病与代谢缺陷病.pptVIP

第九章分子病与

先天性代谢缺陷病;分子病:由于基因突变导致蛋白质分子在数量或结构上产生异常，直接引起机体功能障碍的一类疾病称为分子病。;一、血红蛋白病;2.血红蛋白的遗传控制;;ζ;血红蛋白组成血红蛋白的肽链发育阶段

HbGower1ζ2ε2胚胎

HbGower2α2ε2胚胎

HbPortlandζ2Gγ2，ζ2Aγ2胚胎

HbFα2Gγ2，α2Aγ2胎儿

HbAα2β2成人

HbA2α2δ2成人;(二)血红蛋白病;1.α地贫;HbBart’s胎儿水肿综合征：(――／――);HbH病：α－／－－;二、血浆蛋白病（plasmaproteindisease）;三、受体蛋白病;LDL受体基因缺陷或变异，LDL受体结构改变

或减少，使得胆固醇堆积血液中。;一、氨基酸代谢病;苯丙酮尿症：由苯丙氨酸羟化酶（PAH）遗传性缺乏引起。

典型PKU患儿出生时，外貌正常，约至3－4个月时，渐出现智能发育不全，患儿步伐小，姿似猿猴，90％以

上患者毛发发黄，肤白，甚至虹膜呈黄色

（白种人呈蓝色）。此外，患儿尿和汗有

一种特殊的腐臭。;总结