探索P63基因突变在先天性肛门直肠畸形中的致病密码：从分子机制到临床启示.docxVIP

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2026-01-02 发布于上海
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探索P63基因突变在先天性肛门直肠畸形中的致病密码：从分子机制到临床启示.docx

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探索P63基因突变在先天性肛门直肠畸形中的致病密码：从分子机制到临床启示

一、引言

1.1研究背景与意义

先天性肛门直肠畸形（congenitalanorectalmalformation，CARM）作为新生儿期极为常见的消化道畸形，严重威胁着患儿的生命健康与生活质量。据相关统计，其在活产新生儿中的发病率约为1/5000-1/4000，给家庭和社会带来沉重的负担。此类畸形不仅会引发排便功能障碍，如肛门闭锁导致新生儿出生后无法正常排便，进而引发肠梗阻、腹胀、呕吐等严重并发症，若不及时治疗，可危及生命；还会对患儿泌尿系统产生不良影响，高位或肛提肌上畸形伴有泌尿系瘘时，患儿易反复发生尿