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乳腺癌骨转移诊疗专家共识汇编

前言

乳腺癌作为女性最常见的恶性肿瘤之一，其远处转移是导致患者生存质量下降和死亡的主要原因。在乳腺癌的转移部位中，骨骼是最常见的受累器官之一。乳腺癌骨转移虽然一般不直接构成生命威胁，但其引发的骨痛、病理性骨折、脊髓压迫、高钙血症等一系列骨相关事件（SREs），严重影响患者的生活质量，增加医疗负担，并可能缩短患者的生存期。因此，对乳腺癌骨转移进行早期诊断、准确评估、规范治疗和长期管理，对于改善患者预后、维护其尊严与功能具有至关重要的意义。

本汇编旨在综合当前国内外乳腺癌骨转移诊疗领域的最新循证医学证据与专家共识，系统梳理其诊断策略、治疗原则及随访管理要点，为临床实践提供一套相对完整、实用且与时俱进的参考框架。内容力求严谨，兼顾科学性与可操作性，希望能对从事乳腺癌诊疗工作的临床医师有所裨益，最终惠及广大患者。

一、概述与流行病学

乳腺癌骨转移是指乳腺癌细胞通过血液或淋巴系统播散至骨骼，并在骨骼微环境中定植、增殖，破坏正常骨组织结构与代谢平衡的一种晚期并发症。其发生机制复杂，涉及肿瘤细胞与骨微环境中多种细胞因子、生长因子及信号通路的相互作用，最终导致破骨细胞活性增强、成骨细胞功能异常，形成溶骨性、成骨性或混合性的骨转移病灶。

据统计，约有半数以上的晚期乳腺癌患者会发生骨转移。骨转移最常见的部位为脊柱、骨盆、肋骨、长骨（如股骨、肱骨）及颅骨等富含红骨髓的区域。骨转移本身通常不直接导致患者死亡，但其引发的骨相关事件（SREs），如病理性骨折、脊髓压迫、骨放疗或手术、高钙血症等，不仅严重降低患者的生活质量，亦是影响患者生存的重要因素。因此，积极预防和治疗骨转移及其相关事件是晚期乳腺癌综合治疗的重要组成部分。

二、诊断与评估

（一）临床表现

乳腺癌骨转移的临床表现多样，主要与转移灶的部位、数量、大小及是否合并SREs相关。

1.骨痛：最为常见的首发症状，多表现为持续性钝痛或隐痛，活动后加重，休息后可部分缓解。疼痛程度可逐渐加剧，严重影响患者睡眠及日常生活。

2.活动障碍与功能受限：转移灶累及关节或脊柱时，可导致肢体活动受限、脊柱活动度下降，甚至出现神经根压迫症状，如肢体麻木、无力等。

3.病理性骨折：是骨转移的严重并发症。轻微外力或日常活动即可诱发，好发于长骨（如股骨近端）和椎体。发生骨折后，患者可出现剧烈疼痛、肢体畸形、活动完全受限。

4.脊髓压迫综合征：当椎体转移灶压迫脊髓或马尾神经时，可出现相应平面以下的感觉、运动障碍，如肢体瘫痪、大小便失禁等，需紧急处理。

5.高钙血症：广泛骨转移导致骨质破坏，大量钙离子释放入血，可引起高钙血症。患者表现为食欲减退、恶心、呕吐、便秘、乏力、意识模糊甚至昏迷，严重者可危及生命。

6.全身症状：部分患者可伴有贫血、消瘦、乏力等肿瘤晚期消耗表现。

（二）影像学检查

影像学检查是诊断乳腺癌骨转移的主要手段，各有其特点与适用范围，临床上需合理选择、联合应用。

1.骨放射性核素显像（骨扫描，ECT）：作为骨转移的初筛检查，具有高敏感性、全身成像的特点，能早期发现全身骨骼的异常代谢活跃灶。但其特异性较低，炎症、创伤、退行性变等亦可导致假阳性。主要用于疑似骨转移患者的初步评估，以及治疗后疗效的动态监测。

2.X线平片：是诊断骨转移的基本方法，对骨质破坏的检出敏感性较低，通常在骨量丢失超过一定比例时才能显示。但其空间分辨率高，可清晰显示骨质破坏的部位、范围、形态（溶骨性、成骨性或混合性）及有无病理性骨折，常用于评估骨转移灶的稳定性及SREs的风险。

3.计算机断层扫描（CT）：较X线平片能更早发现骨质细微结构的改变，清晰显示骨皮质破坏程度、髓腔内侵犯范围、软组织肿块及与周围结构的关系，尤其适用于评估骨转移灶对承重骨的影响、病理性骨折风险及指导放疗靶区勾画。

4.磁共振成像（MRI）：对骨髓腔内早期转移灶的检出敏感性和特异性均较高，能清晰显示脊髓、神经根受压情况及软组织受累范围。是诊断脊柱转移、脊髓压迫综合征的首选方法，也常用于骨扫描异常灶的进一步确认和鉴别诊断。

5.正电子发射计算机断层显像（PET-CT）：如18F-FDGPET-CT，可同时提供代谢信息和解剖定位，对骨转移的诊断具有较高的敏感性和特异性，尤其对溶骨性转移及合并软组织肿块者。在评估全身转移情况、鉴别良恶性骨病变方面有优势，但费用较高。

（三）骨代谢标志物

骨代谢标志物可反映骨吸收和骨形成的动态变化，有助于骨转移的辅助诊断、病情监测及疗效评估。

1.骨吸收标志物：如血清Ⅰ型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）、Ⅰ型胶原交联氨基末端肽（NTX）等，在骨转移患者中常升高，其水平与骨质破坏程度相关，可作为评估骨转移治疗疗效及预测SREs风险的参考指标。

2.骨形成标志物：如骨特异