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罕见病诊断检测技术产业化障碍与突破.docx

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    罕见病诊断检测技术产业化障碍与突破

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    TOC\o1-3\h\z\u一、罕见病诊断检测技术产业现状分析 4

    1、全球及中国罕见病诊断技术发展概况 4

    全球罕见病诊断技术的主要进展与应用现状 4

    中国罕见病诊断技术的起步阶段与区域差异 5

    2、当前主流检测技术平台与产品类型 7

    高通量测序（NGS）在罕见病诊断中的应用 7

    质谱分析、基因芯片与生物标志物检测技术发展 8

    二、市场竞争格局与主要参与者分析 11

    1、国内外主要企业与科研机构布局 11

    国内代表企业如华大基因、贝瑞基因的市场策略与产品线 11

    2、产业链分工

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