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基因检测技术在临床应用分享.pptx

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    2025/12/27基因检测技术在临床应用分享汇报人：WPS

    CONTENTS目录01基因检测技术概述02基因检测技术的临床应用领域03基因检测技术临床应用的优势04基因检测技术临床应用面临的挑战05基因检测技术临床应用的未来发展趋势

    基因检测技术概述01

    技术定义分子层面的基因序列分析通过高通量测序技术（如IlluminaNovaSeq6000）解析DNA碱基排列，2023年华大基因以此完成超千万例样本检测。临床导向的遗传信息解读依据ACMG指南对基因变异分类，例如BRCA1基因突变致乳腺癌风险提升5倍的临床判断标准。

    技术定义标准化的检测流程体系从样本采集（EDTA抗凝

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