强直性肌营养不良一家系：电生理学与遗传学特征分析.pdfVIP

中国现代神经疾病杂志2025年9月第25卷第9期

ChinJContempNeurolNeurosurg,

834,September2025.Vol.25,No.9

神经系统相关罕见病报告

强直性肌营养不良一家系：电生理学

与遗传学特征分析

黄晶雷黔雷晓阳杨小敏万祥鸿贺电

【摘要】目的报道强直性肌营养不良一家系的临床表现、电生理学特点和基因检测结果，总结疾

病的临床和遗传学特征。方法与结果先证者为男性，25岁，隐匿发病，临床表现为“爷状脸”的特殊面

容和秃发，四肢无力、肌菱缩，伴多系统如内分泌系统和心脏损害；家族中三姑、四叔和大表弟有类似临

床症状。基因检测，先证者及其三姑、大表弟DMPK基因CTG序列重复次数100次。针极肌电图检查，

先证者及其三姑、大表弟均表现为肌强直电位和肌源性损害共存，先证者左侧腓总神经运动传导速度稍

减慢且波幅降低、感觉神经传导速度减慢。先证者及其三姑、大表弟确诊为强直性肌营养不良1型，该

家系明确为强直性肌营养不良家系。结论强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特

点的累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，临床表现复杂多样且较为罕见，应注意家族史、临床体征

和电生理检测结果尤其是肌强直电位的识别，基因检测对疾病的诊断与鉴别诊断具有重要意义

【关键词】营养不良性肌强直；三核苷酸重复扩增；肌电描记术；神经传导；基因检测；

系谱

Apedigreewithmyotonicdystrophy:electrophysiologicalandgeneticcharacteristics

HUANGJing,LEIQian,LEIXiao-yang,YANGXiao-min,WANXiang-hong,HEDian

DepartmentofNeurology,TheAffiliatedHospitalofGuizhouMedicalUniversity,Guiyang550004,Guizhou,

China

DepartmentofNeurology,ZhenyuanCountyPeoplesHospital,QiandongnanMiaoandDongAutonomous

Prefecture557700,Guizhou,China

:HEDian

Correspondiauthor(Email:hedin)

[Abstract]ObjectiveTosummarizetheclinical,electrophysiologicalandgeneticcharacteristicsof

apedigreewithmyotonicdystrophy(DM).MethodsandResultsThe25-year-oldmaleprobandexhibited

anoccultonset,characterizedbyadistinctivehatchetfaceandalopecia.limbmuscleweakness.

amyotrophy,anddamagesofvarioussystems,includingtheendocrinesystemandheartdamage.Notably.

thethirdaunt,thefourthuncleandthefirstbrotherofprobandalsoexhibitedsimilarclinicalsymptoms.

Genedetectionrevealedboththeproband,hisauntandhiscousinhadCTGrepeatsexceeding100timesin

theDMPKgene.Electr