中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南(2025年版).docx

中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南(2025年版)

一、诊断标准与评估

输血依赖型β地中海贫血（Transfusion-Dependentβ-Thalassemia，TDT）定义为因β珠蛋白基因（HBB）突变导致β珠蛋白链合成显著减少或缺失，需规律输注红细胞以维持生存或避免严重并发症的β地中海贫血类型。

（一）临床表现

TDT患者通常于出生后3-12个月出现症状，具体表现为：

1.贫血相关症状：皮肤苍白、乏力、活动耐量下降，婴幼儿可出现喂养困难、生长发育迟缓（身高、体重低于同年龄同性别儿童第3百分位）。

2.溶血相关表现：反复黄疸（血清总胆红素升高，以间接胆