2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1221）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷（总分100分）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是（）

A.基于人群统计的标准化治疗

B.基于个体差异的个性化诊疗

C.依赖传统影像学的疾病诊断

D.以药物剂量调整为唯一手段

答案：B

解析：精准医疗的定义是“基于个体基因、环境和生活方式差异的疾病预防与治疗”（《精准医学发展规划纲要》）。选项A是传统循证医学的特征，C属于传统诊断手段，D仅涉及治疗的单一维度，均不符合核心特征。

以下哪项属于精准医疗中“多组学数据”的关键组成？（）

A.患者年龄与性别统计

B.肿瘤组织HE染色图像

C.血浆游离DNA（cfDNA）测序数据

D.医院电子病历文本

答案：C

解析：多组学数据包括基因组、转录组、蛋白组、代谢组等分子层面数据（《组学技术在精准医疗中的应用指南》）。cfDNA测序属于基因组学数据；A是临床基本信息，B是组织学形态数据，D是结构化病历，均不属于分子组学范畴。

用于肿瘤驱动基因突变检测的金标准技术是（）

A.荧光原位杂交（FISH）

B.聚合酶链式反应（PCR）

C.二代测序（NGS）

D.免疫组化（IHC）

答案：C

解析：NGS具有高通量、高灵敏度特点，可同时检测多个基因的点突变、插入缺失、融合等变异类型，是肿瘤驱动基因检测的首选技术（NCCN肿瘤诊疗指南）。FISH主要用于特定基因扩增检测，PCR适合已知突变检测，IHC检测蛋白表达，均无法全面覆盖驱动基因检测需求。

精准医疗大数据平台的核心功能是（）

A.存储患者影像资料

B.实现跨机构数据共享

C.整合多源数据并挖掘关联模式

D.生成标准化电子病历模板

答案：C

解析：精准医疗大数据平台需通过生物信息学算法整合基因组、临床、环境等多源数据，并通过机器学习挖掘疾病-基因-治疗的关联模式（《精准医疗大数据管理规范》）。A、B、D是平台的辅助功能，非核心。

液体活检技术的主要应用不包括（）

A.早期肿瘤筛查

B.术后微小残留病灶（MRD）监测

C.肿瘤组织病理分型

D.耐药突变动态追踪

答案：C

解析：液体活检通过检测血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤细胞（CTC）等，实现无创监测（《液体活检临床应用专家共识》）。肿瘤组织病理分型需通过组织活检的形态学分析，液体活检无法替代。

以下哪种变异类型是靶向治疗的主要靶点？（）

A.同义突变（SilentMutation）

B.驱动突变（DriverMutation）

C.乘客突变（PassengerMutation）

D.拷贝数中性杂合性丢失（LOH）

答案：B

解析：驱动突变是导致肿瘤发生发展的关键变异，如EGFRL858R、ALK融合等，是靶向药物的直接作用靶点（《肿瘤分子靶向治疗专家共识》）。同义突变不改变蛋白序列，乘客突变无功能意义，LOH多与肿瘤抑制基因失活相关，均非靶向治疗主要靶点。

生物信息学分析中，“变异注释”的主要目的是（）

A.确定测序数据的质量

B.评估变异的致病性和临床意义

C.比对测序reads到参考基因组

D.统计样本的变异总数

答案：B

解析：变异注释通过数据库（如ClinVar、dbSNP）和算法（如SIFT、PolyPhen-2）评估变异的功能影响、人群频率、致病性等级，为临床解读提供依据（《基因组变异分析指南》）。A是质量控制步骤，C是比对分析，D是变异统计，均非注释核心目的。

以下哪项是精准医疗伦理规范的核心原则？（）

A.数据采集的全面性

B.患者隐私保护与知情同意

C.技术应用的时效性

D.检测结果的阳性率

答案：B

解析：《精准医学伦理指南》明确规定，患者的基因信息属于高度敏感隐私，需严格保护；所有检测需获得患者充分知情同意。A、C、D是技术实施的优化目标，非伦理核心。

肿瘤精准治疗中，“伴随诊断”的定义是（）

A.与主诊断同时进行的常规检查

B.用于确定患者是否适合特定靶向药物的检测

C.对治疗后不良反应的监测手段

D.评估肿瘤分期的影像学检查

答案：B

解析：伴随诊断（CompanionDiagnostics）是通过检测特定生物标志物，确定患者是否能从某靶向药物中获益的诊断技术（FDA定义）。例如，EGFR突变检测是吉非替尼的伴随诊断。其他选项均不符合定义。

以下哪种技术不属于单分子测序范畴？（）

A.PacBioSMRT测序

B.OxfordNanopore测序

C.IlluminaHiSeq测序

D.原位单分子荧光测序

答案：C

解析：单分子测序无需PCR扩增，直接读取单个DNA分子（如PacBio、Nanopore）；IlluminaHiSeq基于桥式PCR扩增和边合成边测序，属于短读长