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消化内科诊断与鉴别临床指南

引言

消化内科疾病谱广泛，临床表现复杂多变，部分疾病间缺乏特异性症状与体征，给诊断与鉴别诊断带来挑战。本指南旨在为临床医师提供一套系统、实用的思维方法与路径，强调以患者为中心，结合病史、体格检查、辅助检查结果进行综合分析，从而提高诊断的准确性，减少误诊与漏诊。本指南并非包罗万象，而是侧重于临床常见及易混淆疾病的鉴别要点，以期对日常临床工作有所裨益。

一、临床思维的基石：诊断与鉴别的前提

（一）详细而精准的病史采集

病史采集是诊断的第一步，也是最重要的一步。应耐心倾听，系统询问，重点关注以下方面：

1.主诉与现病史：明确主要症状的性质、部位、程度、发生时间、持续时间、诱发与缓解因素、发展演变过程以及伴随症状。例如，腹痛应询问其部位（上腹部、脐周、右下腹等）、性质（隐痛、胀痛、绞痛、烧灼痛等）、与饮食的关系、有无放射痛、伴随的恶心、呕吐、腹泻、便秘、黄疸等。对于慢性病程，需了解病情的周期性、节律性。

2.既往史：尤其注意消化系统疾病史（如肝炎、溃疡病、胆囊炎、胰腺炎等）、手术史、外伤史、输血史、过敏史，以及可能影响消化系统的其他系统疾病（如糖尿病、自身免疫病、心血管疾病等）。

3.个人史：饮食习惯（辛辣、生冷、油腻、饮酒、吸烟等）、生活作息、职业暴露、有无冶游史、有无特殊药物服用史（尤其是非甾体抗炎药、抗生素、激素等）。

4.家族史：有无消化系统肿瘤、遗传性肝病、炎症性肠病等家族聚集倾向的疾病。

（二）细致入微的体格检查

体格检查应全面系统，重点突出腹部体征，并注意全身情况。

1.一般情况：生命体征（体温、脉搏、呼吸、血压）、神志、精神状态、营养状况、有无贫血貌、黄疸、皮疹、淋巴结肿大。

2.腹部检查：

*视诊：腹部外形（平坦、膨隆、凹陷）、腹式呼吸、胃肠型及蠕动波、腹壁静脉曲张、手术瘢痕、皮疹、色素沉着。

*触诊：腹壁紧张度、有无压痛、反跳痛、肌紧张（腹膜刺激征）。重点检查麦氏点、胆囊点、上腹部等。有无腹部包块，注意包块的位置、大小、形态、质地、活动度、压痛。肝脾是否肿大，肿大的程度、质地、边缘、表面情况、压痛。Murphy征、Courvoisier征等特殊体征的检查。

*叩诊：肝区叩痛、肾区叩痛、移动性浊音（腹水的判断）、鼓音（胃肠胀气）。

*听诊：肠鸣音的频率、音调、有无血管杂音。

3.其他系统检查：心肺听诊，直肠指检在怀疑下消化道疾病（如直肠肿瘤、肛周病变）时尤为重要。

（三）合理选择与解读辅助检查

辅助检查是对临床思维的验证与补充，应避免盲目追求高端检查或过度检查。

1.实验室检查：

*血常规：判断有无贫血、感染。

*生化检查：肝功能（ALT,AST,ALP,GGT,胆红素、白蛋白、球蛋白）、肾功能、电解质、血糖、淀粉酶、脂肪酶等。

*凝血功能：PT,INR,APTT等，尤其在肝病、出血性疾病或术前评估时。

*肿瘤标志物：CEA,CA19-9,AFP等，对消化系统肿瘤的筛查与辅助诊断有一定价值，但需结合临床。

*粪便检查：常规+潜血，必要时进行病原学检查（寄生虫卵、细菌培养、艰难梭菌毒素等）。

*幽门螺杆菌检测：尿素呼气试验、胃镜下快速尿素酶试验、血清学抗体检测等。

2.影像学检查：

*腹部X线平片：对消化道穿孔（膈下游离气体）、肠梗阻（气液平面）、不透X线结石有初步判断价值。

*超声检查：无创、便捷，是肝、胆、胰、脾等实质性脏器及腹腔积液的首选筛查方法，对胆囊结石、胆囊炎、胰腺肿大、肝内占位等有较高诊断价值。

*CT与MRI：对腹腔脏器的解剖结构显示更清晰，尤其在评估肿瘤大小、范围、浸润深度、有无转移，以及急腹症（如胰腺坏死、腹腔脓肿）的诊断中具有重要作用。MRI对肝脏病变（如血管瘤、肝癌）的鉴别及胆道系统（MRCP）的显示有独特优势。

*消化道造影：包括钡餐（上消化道造影）、钡灌肠（下消化道造影），可显示消化道的形态、蠕动功能，但对微小病变及黏膜细节的显示不如内镜。

3.内镜检查：

*胃镜：直接观察食管、胃、十二指肠球部及降部黏膜，可取活检，进行病理诊断，是上消化道疾病诊断的“金标准”。

*结肠镜：观察结直肠及末端回肠黏膜，同样可取活检及进行息肉切除等治疗。

*胶囊内镜与小肠镜：主要用于不明原因消化道出血、小肠疾病的诊断。

*超声内镜（EUS）：可清晰显示消化道壁各层结构及邻近脏器，对黏膜下病变、胰腺病变、淋巴结肿大的判断有重要价值。

*ERCP：主要用于胆胰疾病的诊断与治疗，如胆管结石、胆管狭窄、梗阻性黄疸等。

4.病理组织学检查：是疾病确诊，尤其是肿瘤性疾病和炎症性疾病分型的最终依据。

二、常见症状的诊断与鉴别思路