放射性碘难治性分化型甲状腺癌诊治管理指南(2024版).pptx

放射性碘难治性分化型甲状腺癌诊治管理指南(2024版)汇报人：XXX2025-X-X

目录1.概述

2.病理与分子生物学

3.诊断与评估

4.治疗原则

5.靶向治疗与分子靶向药物

6.综合管理与随访

7.预后与生活质量

8.特殊情况处理

01概述

放射性碘难治性分化型甲状腺癌的定义定义与分类放射性碘难治性分化型甲状腺癌是指经过标准治疗，如手术切除和放射性碘治疗后，疾病仍然进展或复发的分化型甲状腺癌患者。根据美国甲状腺学会（ATA）的分类，可分为RAIR（放射性碘抵抗性）和RREF（放射性碘难治性）两种类型。临床特点这类患者通常存在颈部或远处转移，病情较为严重。临床表现为颈部肿块、声音嘶哑、吞咽困难、呼吸困难等症状。约70%的患者伴有血清降钙素水平升高，提示可能存在肿瘤骨转移。治疗挑战放射性碘难治性分化型甲状腺癌的治疗面临着较大挑战，因为其具有高度侵袭性，且对常规治疗手段的响应较差。治疗策略需要综合考虑患者的具体情况，包括肿瘤负荷、转移情况、患者年龄和整体健康状况等因素。

放射性碘难治性分化型甲状腺癌的流行病学特点发病率上升近年来，放射性碘难治性分化型甲状腺癌的发病率呈上升趋势，特别是在发达国家，其发病率增长速度约为每年2%-3%。性别差异该癌症在女性中更为常见，男女比例约为1:2。这可能与女性甲状腺癌的总体发病率较高有关，也可能与女性对甲状腺激素的敏感性更高有关。年龄分布放射性碘难治性分化型甲状腺癌的发病年龄分布较广，但主要集中在40-60岁之间，这一年龄段的人群应提高警惕，定期进行甲状腺癌筛查。

放射性碘难治性分化型甲状腺癌的临床表现与诊断典型症状放射性碘难治性分化型甲状腺癌患者常见症状包括颈部肿块、声音嘶哑、吞咽困难等。约30%的患者在诊断时存在颈部淋巴结转移，10%-15%的患者伴有远处转移。影像学检查通过超声、CT、MRI等影像学检查可以发现甲状腺结节、淋巴结转移以及远处转移等。这些检查对于诊断放射性碘难治性分化型甲状腺癌具有重要意义。实验室检查血清学指标如甲状腺功能检查、降钙素、癌胚抗原（CEA）等有助于诊断和监测疾病进展。此外，通过分子生物学检测可以明确肿瘤的分子亚型和遗传特征，为个体化治疗提供依据。

02病理与分子生物学

病理学特征细胞形态放射性碘难治性分化型甲状腺癌的细胞形态通常表现为核异型性，核分裂象多见，部分病例可见沙砾体形成。癌细胞大小不一，形态多样。生长方式该类型甲状腺癌的生长方式以浸润性生长为主，可侵犯周围组织，如喉返神经、食管等。约30%的患者在诊断时已出现颈部淋巴结转移。分子特征病理学检查可发现一些分子特征，如RAS突变、BRAF突变、RET/PTC融合等。这些分子特征有助于指导靶向治疗和个体化治疗策略。

分子生物学特点基因突变放射性碘难治性分化型甲状腺癌中常见基因突变包括BRAF、RAS、HRAS等，这些突变可能导致肿瘤细胞的无限增殖和抗药性。信号通路肿瘤细胞中存在多种信号通路异常，如PI3K/AKT、MAPK等，这些通路异常与肿瘤细胞的生长、增殖和转移密切相关。分子标记一些分子标记物，如TTF-1、PAX8等，在放射性碘难治性分化型甲状腺癌中表达异常，可作为诊断和预后评估的指标。

分子标志物及其临床意义BRAF突变BRAF突变在放射性碘难治性分化型甲状腺癌中约占40%，其突变状态对选择靶向治疗药物具有重要意义，如BRAF抑制剂。RAS突变RAS突变在甲状腺癌中的发生率较低，但对指导个体化治疗仍有价值，如针对KRAS突变的药物正在研发中。RET/PTC融合RET/PTC融合基因在甲状腺乳头状癌中常见，其检测有助于明确诊断和预后评估，同时也是靶向治疗的重要靶点。

03诊断与评估

临床评估病史询问详细询问病史，了解患者有无甲状腺癌家族史、放射性碘暴露史等，对评估疾病风险和制定治疗方案至关重要。体格检查体格检查包括甲状腺触诊和淋巴结检查，有助于发现颈部肿块、淋巴结肿大等体征，为临床诊断提供依据。实验室检查实验室检查包括甲状腺功能、降钙素、CEA等，有助于评估疾病活动度和监测治疗效果，对临床决策有重要参考价值。

影像学检查超声检查超声检查是甲状腺癌诊断的首选影像学方法，能够清晰显示甲状腺结节的大小、形态、边界和血流情况，有助于鉴别良恶性。CT扫描CT扫描能够显示甲状腺结节的形态、大小、位置以及周围组织结构，对评估甲状腺癌的侵犯范围和淋巴结转移有重要作用。MRI检查MRI检查在评估甲状腺癌的侵犯深度、周围组织侵犯和淋巴结转移方面具有优势，尤其适用于复杂病例的鉴别诊断。

实验室检查甲状腺功能甲状腺功能检查包括TSH、FT4、FT3等，有助于评估甲状腺功能状态，指导治疗方案的调整。异常结果可能与甲状腺癌的治疗反应相关。降钙素降钙素水平升高是甲状腺癌的常见表现，特别是在分化型甲状腺癌中，其升