黏多糖贮积症的健康宣教2_.pptxVIP

第一章概述：黏多糖贮积症——被忽视的罕见病第二章病理生理：黏多糖如何摧毁人体第三章临床表现：黏多糖贮积症的隐形杀手第四章诊断技术：黏多糖贮积症的多维筛查第五章治疗策略：黏多糖贮积症的综合管理第六章患者关怀：黏多糖贮积症的全周期管理

01第一章概述：黏多糖贮积症——被忽视的罕见病

第1页：什么是黏多糖贮积症？定义与流行病学MPS是一组罕见的遗传性疾病，由体内酶缺乏导致黏多糖代谢障碍，目前全球确诊患者约7万例，其中中国患者约5000例。发病机制MPS患者的酶缺陷导致黏多糖无法正常分解，从而在细胞内异常堆积，引发全身多器官损害。例如，MPStypeI型患者因α-L-艾杜糖醛酸酶活性缺失，导致黏多糖在细胞内大量积累。临床表现MPS患者的临床表现多样，包括生长发育迟缓、关节粗大、角膜混浊、智力发育迟缓等。典型病例：2018年北京儿童医院确诊的3岁男孩小宇，因生长发育迟缓、关节粗大被误诊为发育迟缓，直到基因检测才发现为MPStypeI型。诊断方法MPS的诊断主要依靠酶活性检测和基因检测。酶活性检测可以确定患者体内酶的缺失情况，而基因检测可以确定患者的基因突变类型。治疗现状目前，MPS的治疗主要包括酶替代疗法和姑息治疗。酶替代疗法可以补充患者体内缺失的酶，从而改善患者的症状。

第2页：黏多糖贮积症的临床表现神经系统损害MPS患者的神经系统损害表现为智力发育迟缓、癫痫、脑室扩张等。80%患者出现智力发育迟缓，如MPStypeII型患者平均智商仅50-70；脑电图显示异常放电，脑脊液检查发现神经元缺失。骨骼系统损害MPS患者的骨骼系统损害表现为关节粗大、骨骼畸形、骨质疏松等。50%患者出现“黏多糖耳”特征性耳畸形，听损率高达90%；X光显示骨骼密度降低，骨龄落后2-4岁。呼吸系统损害MPS患者的呼吸系统损害表现为慢性咳嗽、呼吸困难、呼吸衰竭等。40%患者因气道狭窄导致慢性咳嗽，上海瑞金医院统计显示MPS患者呼吸道感染年发生率达18/人/年；肺功能检查显示FEV1/FVC比例显著降低。其他系统损害MPS患者还可能出现肝脾肿大、角膜混浊、皮肤脆性增加等表现。60%患者出现肝脾肿大，肝脏超声显示肝脏回声增强；90%患者出现角膜混浊，视力逐渐下降。

第3页：黏多糖贮积症的病因与遗传方式基因突变类型MPS是由基因突变导致的遗传性疾病，目前已知有22种特异性酶基因突变可以导致MPS。例如，MPStypeI型患者因IDUA基因突变导致α-L-艾杜糖醛酸酶活性缺失。遗传方式MPS均为常染色体隐性遗传，双携带者生育患病子女概率为25%。北京协和医院数据显示，1/29,000新生儿可能携带致病基因。分型与典型病例MPS根据酶缺陷分7型，MPStypeI-III型最为常见（占病例的60%），其中typeII型（Hurler综合征）因神经损伤严重预后最差。典型病例：1名广州女童因“尿常规异常+黏多糖阳性”转诊，基因检测发现LRP1基因双等位基因突变，确诊为MPStypeI型。诊断方法MPS的诊断主要依靠酶活性检测和基因检测。酶活性检测可以确定患者体内酶的缺失情况，而基因检测可以确定患者的基因突变类型。

第4页：黏多糖贮积症的诊断与鉴别筛查方法MPS的筛查主要依靠新生儿期串联质谱技术和尿黏多糖检测。新生儿期串联质谱技术可以检测22种酶活性异常，筛查准确率达98%；尿黏多糖检测可以检测尿液中黏多糖的含量，灵敏度85%。金标准检测MPS的金标准检测是白细胞酶活性测定和基因检测。白细胞酶活性测定可以确定患者体内酶的缺失情况，特异性98%；基因检测可以确定患者的基因突变类型。鉴别诊断MPS的鉴别诊断主要包括Hurler综合征、软骨发育不全和关节炎。Hurler综合征患者表现为眼球震颤、角膜混浊，脑电图显示异常放电；软骨发育不全患者表现为长骨弯曲、生长激素缺乏，基因检测可以确定FGFR3基因突变；关节炎患者表现为关节疼痛、肿胀，关节液中黏多糖染色阴性。诊断流程MPS的诊断流程包括筛查→酶活性检测→基因检测→临床综合评估。例如，1名深圳女婴因“尿常规异常+黏多糖阳性”转诊，基因检测发现LRP1基因双等位基因突变，确诊为MPStypeI型。

02第二章病理生理：黏多糖如何摧毁人体

第5页：黏多糖代谢通路全景解析黏多糖代谢通路是细胞内一系列酶促反应的复杂网络，涉及多种酶的协同作用。正常情况下，α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）等酶会将黏多糖分解为小分子物质，从而排出体外。然而，MPS患者因酶缺陷导致黏多糖无法正常分解，从而在细胞内异常堆积。例如，MPStypeI型患者因IDUA基因突变导致α-L-艾杜糖醛酸酶活性缺失，导致黏多糖在细胞内大量积累。这种异常堆积会导致细胞内环境改变，从而引发全身多器官损害。扫描电镜显示MPS患者成纤维细胞内可