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遗传代谢疾病试题

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.苯丙酮尿症（PKU）的主要原因是哪种酶的活性缺乏？()

A.苯丙氨酸羟化酶

B.苯丙氨酸转氨酶

C.羟苯丙酮酸氧化酶

D.苯丙氨酸硫解酶

2.哪种遗传代谢疾病是由于α-酮戊二酸脱氢酶活性缺乏引起的？()

A.酮症酸中毒

B.脂肪酸β-氧化障碍

C.非酮症性高血糖症

D.脂肪酸硫解酶缺乏

3.枫糖尿症（MapleSyrupUrineDisease）的主要症状是什么？()

A.脂肪酸β-氧化障碍

B.低血糖症

C.氨基酸代谢障碍

D.糖代谢障碍

4.哪种遗传代谢疾病是由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶活性缺乏引起的？()

A.尿素循环障碍

B.酮症酸中毒

C.非酮症性高血糖症

D.脂肪酸硫解酶缺乏

5.哪种遗传代谢疾病是由于丙酮酸脱氢酶活性缺乏引起的？()

A.酮症酸中毒

B.脂肪酸β-氧化障碍

C.非酮症性高血糖症

D.脂肪酸硫解酶缺乏

6.哪种遗传代谢疾病是由于半胱氨酸合成酶活性缺乏引起的？()

A.尿黑酸尿症

B.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏

C.苯丙酮尿症

D.枫糖尿症

7.哪种遗传代谢疾病是由于异亮氨酸脱氢酶活性缺乏引起的？()

A.尿黑酸尿症

B.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏

C.苯丙酮尿症

D.枫糖尿症

8.哪种遗传代谢疾病是由于丙酮酸羧化酶活性缺乏引起的？()

A.酮症酸中毒

B.脂肪酸β-氧化障碍

C.非酮症性高血糖症

D.脂肪酸硫解酶缺乏

9.哪种遗传代谢疾病是由于柠檬酸合酶活性缺乏引起的？()

A.酮症酸中毒

B.脂肪酸β-氧化障碍

C.非酮症性高血糖症

D.脂肪酸硫解酶缺乏

10.哪种遗传代谢疾病是由于异亮氨酸氧化酶活性缺乏引起的？()

A.尿黑酸尿症

B.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏

C.苯丙酮尿症

D.枫糖尿症

二、多选题(共5题)

11.以下哪些是常见的遗传代谢疾病的类型？()

A.酮症酸中毒

B.非酮症性高血糖症

C.尿黑酸尿症

D.苯丙酮尿症

E.枫糖尿症

F.尿素循环障碍

12.以下哪些因素可能导致遗传代谢疾病患者出现神经系统症状？()

A.血氨水平升高

B.脂肪酸积累

C.氨基酸代谢障碍

D.糖代谢障碍

E.酮体积累

13.以下哪些疾病属于氨基酸代谢障碍类遗传代谢疾病？()

A.苯丙酮尿症

B.尿黑酸尿症

C.枫糖尿症

D.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏

E.异亮氨酸氧化酶缺乏

14.以下哪些代谢途径的障碍可能导致酮症酸中毒？()

A.糖代谢途径

B.脂肪酸代谢途径

C.氨基酸代谢途径

D.糖原代谢途径

E.尿素循环途径

15.以下哪些症状可能与遗传代谢疾病相关？()

A.智力发育迟缓

B.肌张力低下

C.精神运动障碍

D.脱水

E.消化不良

三、填空题(共5题)

16.苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，引起的疾病。

17.枫糖尿症（MSUD）是由于支链氨基酸代谢中的酶活性缺乏，导致支链氨基酸及其代谢产物在体内积累，引起的一种疾病。

18.尿素循环障碍是由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）活性缺乏，导致氨不能正常转化为尿素，引起血氨水平升高。

19.脂肪酸β-氧化障碍是由于丙酮酸脱氢酶活性缺乏，导致脂肪酸不能充分氧化，引起能量代谢紊乱。

20.尿黑酸尿症是由于异亮氨酸脱氢酶活性缺乏，导致尿黑酸在体内积累，引起皮肤、尿液变黑的症状。

四、判断题(共5题)

21.苯丙酮尿症（PKU）患者可以通过饮食控制来避免症状的出现。()

A.正确B.错误

22.枫糖尿症（MSUD）是一种常染色体隐性遗传病。()

A.正确B.错误

23.尿素循环障碍患者体内的血氨水平会升高。()

A.正确B.错误

24.脂肪酸β-氧化障碍会导致患者出现酮症酸中毒。()

A.正确B.错误

25.尿黑酸尿症患者体内的尿黑酸代谢产物会通过尿液排出体外。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简要说明苯丙酮尿症（PKU）的发病机制。

27.简述枫糖尿症（MSUD）的诊断方法。

28.为什么尿素循环障碍患者需要控制蛋白质摄入量？

29.脂肪酸β-氧化障碍与酮症酸中毒之间有