医学课件-运用半导体测序法检测4种遗传病常见突变.pptx

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2026-01-06 发布于山东
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医学课件-运用半导体测序法检测4种遗传病常见突变;目录;01;测序技术的原理;半导体测序技术的发展历程;半导体测序法的优势;02;遗传病的定义和分类;常见遗传病及其突变类型;突变检测的重要性;03;测序流程及数据处理;数据分析方法;结果解读与应用;04;囊性纤维化突变分析;杜氏肌营养不良突变分析;唐氏综合征突变分析;亨廷顿舞蹈症突变分析;05;技术局限性;数据分析的挑战;未来发展方向;06;诊断应用;产前筛查;疾病预防与治疗;07;遗传信息隐私保护;临床应用中的伦理挑战;法规与政策制定;08;半导体测序法在遗传病突变检测中的地位;未来发展趋势;对医学实践的影响;THANKS