先天性股骨头缺如的护理课件.pptxVIP

第一章先天性股骨头缺如的概述第二章先天性股骨头缺如的临床表现第三章先天性股骨头缺如的影像学评估第四章先天性股骨头缺如的治疗方案第五章先天性股骨头缺如的护理要点第六章先天性股骨头缺如的预后与家庭支持

01第一章先天性股骨头缺如的概述

先天性股骨头缺如的定义与流行病学先天性股骨头缺如（CongenitalAbsenceoftheFemoralHead,CAFH）是一种罕见的骨骼发育畸形，发病率约为1/3万。这种疾病在男性中的发病率高于女性，比例约为2:1。2020年美国CDC数据显示，CAFH在新生儿中的诊断率较以往提高了15%，这一趋势主要得益于产前超声筛查技术的显著进步。早期诊断对于制定有效的治疗和管理策略至关重要。CAFH的发病机制涉及髋臼和股骨头软骨原基在胚胎发育第6-8周时的异常分化。根据病变位置，CAFH可分为中心型和边缘型，其中中心型占65%，边缘型占35%。值得注意的是，若未进行及时干预，约90%的CAFH患者在5岁前会出现严重的髋关节畸形，而其中15%的病例还会并发脊柱侧弯。

CAFH的临床特征早期症状（0-2岁）跛行、臀纹不对称、关节活动受限中期症状（2-5岁）疼痛、关节肿胀、夜间哭闹晚期症状（5岁）关节强直、肌肉萎缩、继发畸形体格检查要点视诊：患肢短缩、臀部不对称；触诊：髋关节压痛、皮温升高；动度检查：屈髋60°、外展20°；特殊体征：Ortolani试验阴性分期标准Pauwels分期（改良版）：Ⅰ期（髋臼发育不良）、Ⅱ期（半脱位）、Ⅲ期（完全脱位）；疾病进展曲线：每年平均进展0.8mm，严重病例可达1.5mm并发症分析关节强直（75%病例10岁）、脊柱侧弯（发生率68%）、骨质增生（髋臼外缘骨赘形成）；危险因素：年龄3岁、双侧病变

CAFH的诊断流程超声筛查X光片MRI检查适用年龄：出生后3-6个月敏感性：92%，特异性88%关注点：股骨头软骨形态、关节囊完整性操作要点：二维超声评估软骨厚度、血流信号适用年龄：6-12个月关键指标：髋臼指数（α角、β角测量）、关节间隙测量评估标准：髋臼发育评分（0-3分）、骨性关节炎分级（0-4级）注意事项：需双侧对比，注意旋转对位适用年龄：确诊时价值：显示软骨缺损、骨髓水肿、关节囊厚度软骨分级：改良T1分级（1-3级）、骨髓水肿分级软组织评估：盂唇缺如、滑膜增厚

CAFH的病理生理机制先天性股骨头缺如的病理生理机制主要涉及髋关节发育过程中的关键基因突变和信号通路异常。研究表明，约10%的CAFH病例与LMBR1基因突变相关，该基因在髋臼和股骨头的正常发育中起关键作用。此外，Wnt信号通路和Hh信号通路的异常也可能导致CAFH的发生。在胚胎发育第6-8周时，髋臼和股骨头软骨原基的正常分化依赖于这些信号通路的精确调控。当这些通路出现异常时，软骨原基未能形成，导致股骨头缺如。此外，CAFH还可能与母体妊娠期间的某些因素有关，如糖尿病、吸烟等。这些因素可能通过影响胚胎发育环境，增加CAFH的风险。

02第二章先天性股骨头缺如的临床表现

CAFH的典型病例引入3岁男孩小明因行走姿势异常就诊，家长发现其左下肢短缩约2cm，X光显示左髋关节完全脱位，股骨头缺如。患儿表现为典型的鸭步态，即髋关节外展、外旋畸形，活动受限。MRI检查显示右侧髋关节正常发育，左侧髋臼发育不良，股骨头完全缺失。临床评估显示，小明的母亲在孕期有糖尿病史，这增加了CAFH的遗传风险。该病例提示，家族史和产前筛查对于早期诊断CAFH至关重要。

CAFH的详细症状学特征0-2岁：早期症状跛行（表现为交替性跛行）、臀纹不对称（患侧高于健侧）、关节活动受限（尤其是内收和屈曲受限）、髋关节弹响或摩擦感2-5岁：中期症状疼痛（表现为夜间痛或活动后痛）、关节肿胀（患侧髋关节局部红肿）、活动度进一步下降（可出现拖曳步态）、肌肉萎缩（尤其是臀中肌和臀小肌）5岁以上：晚期症状关节强直（可出现冰冻髋）、继发性畸形（如脊柱侧弯、膝关节屈曲挛缩）、疼痛缓解（但关节功能严重受限）、心理影响（如自卑、社交回避）伴随疾病脊柱侧弯（发生率68%）、扁平足（发生率45%）、膝关节半月板损伤（发生率30%）、心理问题（如焦虑、抑郁）体征评估Ortolani试验（阳性提示脱位）、Pauwels试验（评估关节稳定性）、Allis试验（评估髋关节屈曲挛缩）、股骨头覆盖度测量（X光评估）实验室检查血常规（感染指标）、CRP（炎症指标）、ESR（活动性评估）、基因检测（LMBR1等基因突变）

CAFH的体格检查方法视诊患肢短缩：测量双侧髂前上棘至内踝距离臀部不对称：观察臀部高度差异皮肤色素沉着：注意髋关节周围皮肤变化步态异常：鸭步态、跛行、拖曳步态触诊髋关节压痛：评估疼痛部位与性质关节肿胀：触诊局部积液或软组织增厚皮温升高：提示炎症反