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2025年（生物医药）基因诊断试题及答案

分为第I卷（选择题）和第Ⅱ卷（非选择题）两部分，满分100分，考试时间90分钟。

第I卷（选择题共40分）

答题要求：请将正确答案的序号填在括号内。

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.基因诊断最常用的技术是（）

A.核酸分子杂交B.PCR技术C.基因测序D.蛋白质印迹

答案：A

2.核酸分子杂交中，能与RNA杂交的是（）

A.DNA探针B.RNA探针C.蛋白质探针D.以上都可以

答案：B

3.下列哪种疾病不适合用基因诊断（）

A.血友病B.白化病C.感冒D.镰刀型细胞贫血症

答案：C

4.进行PCR反应时，需要的酶是（）

A.DNA聚合酶B.RNA聚合酶C.限制性内切酶D.连接酶

答案：A

5.基因测序可以确定（）

A.基因的结构B.基因的功能C.基因的表达水平D.以上都是

答案：A

6.蛋白质印迹技术检测的是（）

A.DNA水平B.RNA水平C.蛋白质水平D.以上都不是

答案：C

7.基因诊断的基本原理是（）

A.基因互补配对B.基因突变C.基因重组D.基因表达

答案：A

8.下列哪种是基因诊断的直接诊断方法（）

A.检测基因产物B.检测基因序列C.检测基因表达D.以上都不是

答案：B

9.基因诊断常用于（）

A.疾病诊断B.疾病预防C.药物研发D.以上都是

答案：D

10.基因诊断的优点不包括（）

A.特异性强B.灵敏度高C.操作简单D.可早期诊断

答案：C

二、多项选择题（每题2分，共20分）

1.基因诊断的技术包括（）

A.核酸分子杂交B.PCR技术C.基因测序D.蛋白质印迹

答案：ABCD

2.核酸分子杂交的类型有（）

A.Southern杂交B.Northern杂交C.Western杂交D.原位杂交

答案：ABD

3.基因诊断可用于检测（）

A.遗传性疾病B.感染性疾病C.肿瘤D.心血管疾病

答案：ABCD

4.PCR反应体系包括（）

A.模板DNAB.引物C.dNTPD.Taq酶

答案：ABCD

5.基因测序的方法有（）

A.Sanger测序B.新一代测序技术C.化学降解法D.以上都是

答案：ABD

6.蛋白质印迹技术的步骤包括（）

A.蛋白质样品制备B.电泳C.转膜D.免疫检测

答案：ABCD

7.基因诊断的间接诊断方法有（）

A.检测基因连锁标记B.检测基因表达产物C.检测基因多态性D.以上都是

答案：ABC

8.基因诊断在疾病诊断中的应用包括（）

A.疾病的早期诊断B.疾病的分型诊断C.疾病的预后判断D.疾病的治疗监测

答案：ABCD

9.基因诊断技术的发展趋势是（）

A.自动化B.微型化C.高通量D.低成本

答案：ABCD

10.基因诊断面临的挑战有（）

A.检测成本高B.技术复杂性C.结果解读困难D.伦理问题

答案：ABCD

三、判断题（每题2分，共10分）

1.基因诊断只能检测基因的突变，不能检测基因的表达。（）

答案：×

2.PCR技术可以扩增特定的DNA片段。（）

答案：√

3.核酸分子杂交只能用于检测DNA。（）

答案：×

4.基因测序是基因诊断的金标准。（）

答案：√

5.蛋白质印迹技术可以检测蛋白质的分子量和表达水平。（）

答案：√

第Ⅱ卷（非选择题共60分）

四、简答题（每题2分，共20分）

1.简述核酸分子杂交的原理。

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核酸分子杂交是指具有互补序列的两条核酸单链在一定条件下按碱基互补配对原则形成双链的过程。在基因诊断中，通过标记的已知核酸序列作为探针，与样品中的核酸进行杂交，根据杂交信号来检测目标核酸序列。

2.什么是PCR技术？

___

PCR技术即聚合酶链反应，是一种在体外快速扩增特定DNA片段的技术。它以模板DNA、引物、dNTP和Taq酶等为原料，通过高温变性、低温退火和适温延伸三个步骤的循环，使目标DNA片段呈指数级扩增。

3.基因诊断的常用探针有哪些？

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常用探针有DNA探针、RNA探针等。DNA探针是人工合成的与目标基因互补的单链DNA片段，可用于检测DNA。RNA探针是通过转录产生的与目标基因互补的RNA片段，常用于检测RNA。

4.简述基因测序的