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探索不明原因智力障碍背后的基因拷贝数变异密码

一、引言

1.1研究背景与意义

智力障碍（IntellectualDisability，ID），又称智力缺陷，是一种常见的神经发育障碍性疾病。根据世界卫生组织（WHO）的数据，全球智力障碍的总体发病率约为2%-3%。我国智力障碍儿童患病率大约在1％-2％，按现阶段我国超过13亿人口且儿童约占1/3来推算，全国智力障碍儿童至少已有400多万。智力障碍主要表现为在发育时期（通常指18岁以前）出现认知及社会适应能力明显障碍，智力水平评分常低于或等于70，同时伴有适应性行为及相关系统的损害。其不仅严重影响患者自身的生活质量、学习