慢性淋巴细胞白血病 - 小淋巴细胞淋巴瘤诊疗指南.pptxVIP

慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤诊疗指南汇报人：XXX2025-X-X

目录1.慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤概述

2.临床表现与诊断

3.鉴别诊断

4.治疗原则

5.药物治疗详细说明

6.并发症及处理

7.预后与随访

8.护理与支持治疗

01慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤概述

疾病定义与分类定义范围慢性淋巴细胞白血病-小淋巴细胞淋巴瘤（CLL-SLL）是一组起源于成熟B淋巴细胞系的肿瘤，约占所有淋巴瘤的20%，发病高峰年龄为60-70岁。临床分型根据临床表现、细胞遗传学和分子生物学特征，CLL-SLL可分为不同亚型，如淋巴细胞绝对计数（LAC）≥10×109/L的高危组，LAC10×109/L的标危组和低危组。病因分类病因尚不完全明确，可能与遗传因素、病毒感染、免疫抑制、环境暴露等多种因素有关。例如，部分患者存在特定染色体异常，如t(11;14)染色体转位，与疾病的发生发展密切相关。

疾病流行病学发病率趋势CLL-SLL的发病率在全球范围内呈上升趋势，特别是在发达国家，每年新发病例数约为4-5万。地区差异不同地区的发病率存在差异，北美洲和欧洲的发病率较高，亚洲和非洲的发病率相对较低。年龄分布CLL-SLL主要发生在中老年人群体，发病高峰年龄在60-70岁之间，男性发病率略高于女性。

疾病发病机制基因突变CLL-SLL的发生与多种基因突变有关，如TP53、NOTCH1、ATM等基因突变在CLL中常见，这些突变可能导致细胞周期调控异常和肿瘤细胞的无限增殖。表观遗传学表观遗传学改变在CLL-SLL的发生发展中扮演重要角色，如DNA甲基化和组蛋白修饰等，这些改变可能影响基因表达和细胞功能。免疫微环境CLL-SLL患者的肿瘤微环境（TME）中存在免疫抑制现象，如Treg细胞增多和免疫检查点抑制，这些因素可能有助于肿瘤细胞的逃避免疫监视和生长。

02临床表现与诊断

临床表现特点淋巴结肿大约90%的患者会出现淋巴结肿大，常见于颈部、腋下、腹股沟等部位，有时伴有局部疼痛或压痛。疲劳乏力患者常感到持续的疲劳和乏力，可能与贫血、代谢紊乱或肿瘤浸润骨髓等因素有关。体重减轻不明原因的体重减轻是CLL-SLL的常见症状之一，可能与食欲减退、代谢异常或肿瘤细胞浸润有关。

实验室检查血常规血常规检查可见淋巴细胞比例升高，淋巴细胞绝对计数（LAC）增加，中性粒细胞和血小板计数可能降低。骨髓穿刺骨髓穿刺检查是确诊CLL-SLL的重要手段，可见淋巴细胞增生，伴有淋巴瘤细胞浸润，细胞形态学改变明显。分子生物学检测通过分子生物学技术，如FISH、PCR等，可以检测到CLL-SLL特有的染色体异常或基因突变，有助于疾病的诊断和预后评估。

影像学检查CT扫描CT扫描是评估CLL-SLL患者淋巴结和内脏受累情况的首选影像学检查方法，可以发现淋巴结肿大、肝脏和脾脏增大等异常。MRI检查MRI检查具有较高的软组织分辨率，可更清晰地显示淋巴结和骨髓受累情况，有助于疾病的诊断和分期。PET-CTPET-CT检查可评估肿瘤细胞的代谢活性，有助于发现CLL-SLL的微小病灶和远处转移，对疾病的诊断和评估预后具有重要意义。

诊断标准与分期诊断标准CLL-SLL的诊断需结合临床表现、实验室检查和影像学检查，确诊需满足淋巴结肿大、血液和骨髓中淋巴细胞增多等条件，并进行分子生物学检测确认。国际分期根据国际预后指数（IPI）和风险分层，CLL-SLL可分为低危、中危和高危组，有助于指导治疗方案的选择和预后评估。临床分期根据AnnArbor分期系统，CLL-SLL分为Ⅰ-Ⅳ期，分期依据淋巴结和内脏受累情况，对治疗决策和随访计划有重要影响。

03鉴别诊断

与其他淋巴细胞增殖性疾病的鉴别套细胞淋巴瘤套细胞淋巴瘤（MCL）与CLL-SLL在细胞形态、免疫表型和分子遗传学上有所不同，MCL通常表现为侵袭性更强，预后较差。边缘区淋巴瘤边缘区淋巴瘤（MZL）与CLL-SLL在临床表现和免疫表型上相似，但MZL常伴有BCL-2蛋白过度表达，可通过免疫组化检测鉴别。小淋巴细胞淋巴瘤小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）与CLL-SLL在临床表现和实验室检查上相似，但SLL通常为惰性病程，预后相对较好。

与其他血液系统疾病的鉴别淋巴细胞白血病CLL-SLL需与淋巴细胞白血病相鉴别，后者起病急，病情进展快，常伴有高热、出血等症状，外周血和骨髓中淋巴细胞增多显著。骨髓增生异常综合征骨髓增生异常综合征（MDS）的患者可能出现类似CLL-SLL的血液学异常，但MDS有骨髓增生异常的形态学特征，需通过骨髓活检确诊。多发性骨髓瘤多发性骨髓瘤（MM）与CLL-SLL均可表现为贫血、骨痛等症状，但MM有特征性的骨髓瘤细胞，通过血清和尿液中M蛋白的检测可以区分。

04治疗原则

治疗目标缓解症