2025中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南(全文).docx

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2026-01-07 发布于四川
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2025中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南(全文)

尿素循环障碍（UreaCycleDisorders,UCDs）是一组因尿素循环中酶或转运蛋白缺陷导致氨代谢障碍的遗传性代谢病，属于常染色体隐性或X连锁隐性遗传。尿素循环由6种关键酶（氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ，CPS1；鸟氨酸氨甲酰转移酶，OTC；精氨酰琥珀酸合成酶，ASS1；精氨酰琥珀酸裂解酶，ASL；精氨酸酶，ARG1）及2种转运蛋白（鸟氨酸转运蛋白，ORNT1；氨甲酰磷酸转运蛋白，N-乙酰谷氨酸合成酶，NAGS）组成，任一环节缺陷均会导致氨在体内蓄积，引发高氨血症及神经系统损伤。我国UCDs发病率约为1/80000-1/45000，其中鸟