致心律失常型扩张型心肌病FLNC基因突变.pptx

致心律失常型扩张型心肌病——FLNC基因突变;;

01

疾病概述;

诊断标准要素

需结合心脏超声示左室射血分数≤45%、基因检测FLNC变异及排除其他心肌病，2020年ESC指南将其列为罕见遗传性心肌病亚型。;

发病率情况

总体发病率特征

FLNC基因突变致心律失常型扩张型心肌病临床罕见，全球报道不足500例，占遗传性扩张型心肌病患者的2%-5%。

地区分布差异

亚洲人群中日本学者2019年报道12个家系38例患者，中国近5年仅见17例散发病例报道。

年龄与性别差异

发病年龄多在35-55岁，一项纳入87例患者研究显示男性占比68.9%,较女性发病早3-5年。;