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遗传学练习题库与参考答案

一、单选题（共100题，每题1分，共100分）

1.当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。

A、从性遗传

B、限性遗传

C、Y连锁遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、共显性遗传

正确答案：C

答案解析：Y连锁遗传病的特点是致病基因位于Y染色体上，其传递方式只能是男性→男性→男性，符合题目描述；从性遗传是指常染色体上的基因所控制的性状在表现型上受个体性别影响的现象；限性遗传是指常染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别中完全不表达；X连锁显性遗传病的遗传特点不符合男性→男性→男性；共显性遗传是指一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象。

2.断裂基因转录的过程是________。

A、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

E、基因→hnRNA

正确答案：D

答案解析：断裂基因转录时，首先由基因转录生成hnRNA，然后hnRNA要经过剪接去除内含子、戴帽（在5端加上m7GpppN结构）、加尾（在3端加上polyA尾巴）等加工过程才能形成成熟的mRNA。所以过程是基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。

3.“蚕豆病”患者缺失________。

A、乙酰化酶

B、过氧化氢酶

C、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D、酪氨酸酶

E、谷丙转氨酶

正确答案：C

答案解析：蚕豆病是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏引起的溶血性贫血，患者缺失葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。

4.结构基因序列中增强子的作用特点为________。

A、有明显的方向性，从5’→3’方向

B、有明显的方向性，从3’→5’方向

C、只能在转录基因的上游发生作用

D、只能在转录基因的下游发生作用

E、有组织特异性

正确答案：E

答案解析：增强子的作用特点包括：没有方向性，可位于转录起始点的上游、下游或基因内部；没有基因特异性，可增强其附近或远处的启动子的转录活性；具有组织特异性，只在特定的组织或细胞中发挥作用。选项A、B强调的方向性错误；选项C、D只能在特定位置发挥作用错误。

5.若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了________。

A、缺失

B、倒位

C、易位

D、插入

E、重复

正确答案：A

答案解析：染色体核型46,XX,del(1)(pter→q21)中，del表示缺失，(1)(pter→q21)表明是1号染色体短臂从pter到q21处发生了缺失。

6.经典的Lyon假说不包括下列哪一条________。

A、失活是随机的

B、失活发生在胚胎发育早期

C、局部失活

D、剂量补偿

E、只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

正确答案：C

答案解析：经典的Lyon假说的要点包括：①失活是随机的；②失活发生在胚胎发育早期；③剂量补偿，即只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质。不包括局部失活。

7.染色质和染色体是：

A、同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

B、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

C、同一物质在细胞的同一时期的不同表现

D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现

E、两者的组成和结构完全不同

正确答案：A

答案解析：染色质和染色体是同一物质，主要成分都是DNA和蛋白质。染色质是极细的丝状物，存在于细胞分裂间期；染色体是在细胞分裂期，由染色质高度螺旋化缩短变粗形成的，是同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式。

8.遗传度是________。

A、遗传病发病率的高低

B、遗传因素对性状影响程度

C、致病基因有害程度

D、遗传性状的表现程度E传性状的异质性

正确答案：B

答案解析：遗传度是指遗传因素对性状影响程度。它反映了在一个群体中，遗传因素在决定个体性状差异方面所起作用的大小，通过遗传度可以了解遗传因素和环境因素对某种性状的相对贡献程度。

9.家族性高胆固醇血症属于________。

A、AR

B、AD

C、XR

D、XD

E、Y连锁遗传病

正确答案：B

答案解析：家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病（AD）。常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上，且只要有一个致病基因就会发病。家族性高胆固醇血症患者的细胞表面低密度脂蛋白受体缺陷，导致血浆低密度脂蛋白清除障碍，使血浆胆固醇水平显著升高，呈常染色体显性遗传特点。

10.某人的口腔上皮细胞中可观察到两个X染色质且Y染色质阳性，其性染色体组成是:

A、XXXXY

B、XXX

C、XXXY

D、XXY

E、X