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脊髓性肌萎缩症（SMA）最新最佳实践总结：
诊断考虑因素建议
介绍
随着时间的推移，SMA的诊断已经有所进步。过去，SMA的诊断基
于无力症状、神经功能检查和肌肉活检。发现SMA致病基因运动神
1SurvivorMotorNeuron1SMN1SMA
经元存活基因（，）后，的诊断
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