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一、前言演讲人

环境基因组学：宏基因组课件制作

01前言

前言站在实验室的测序仪前，看着屏幕上滚动的基因序列峰图，我总会想起三年前那个在消化科轮转时遇到的患者——张叔。他反复腹痛、腹泻了半年，跑遍了大小医院，胃肠镜、血液检查做了个遍，却始终查不出明确病因。直到我们团队尝试将宏基因组测序技术引入临床，从他的粪便样本中检出了一株罕见的工业污染物降解菌，才发现问题的根源竟藏在他工作了二十年的化工厂废水池边。那一刻，我真切地意识到：环境与人体微生物组的交互，远不是“污染导致疾病”这么简单，它像一张精密的网，每一根丝线都连接着环境暴露、基因易感性和微生物群落的动态平衡。

作为临床护理工作者，我们常说“整体护理”，但过去对“整体”的理解多停留在生理-心理-社会层面。环境基因组学（EnvironmentalGenomics）的兴起，尤其是宏基因组学（Metagenomics）技术的突破，

前言让我们得以从更微观的视角，看见环境因素如何通过改变人体微生物组（HumanMicrobiome）的结构与功能，最终影响健康。今天，我想以张叔的案例为线索，和大家分享如何将宏基因组学思维融入临床护理实践——这不仅是技术的应用，更是护理理念的革新。

02病例介绍

病例介绍记得那是2021年11月的一个下午，张叔扶着肚子走进护士站，眉头拧成了结：“护士，我这肚子又开始绞着疼，昨天拉了七次，全是稀水……”他是第三次住院了，52岁，身高172cm，体重却只有58kg，比半年前瘦了15斤。

基本信息与主诉张叔是某化工厂污水处理车间的操作工，从业20年，主诉“反复腹痛、腹泻6个月，加重3天”。既往体健，无糖尿病、高血压史，否认家族性肠道疾病史，不吸烟，偶尔饮酒（每周1-2次，每次约100ml白酒）。

现病史与诊疗经过

6个月前无明显诱因出现脐周隐痛，排便后缓解，大便次数增至3-4次/日，性状稀软；3个月前症状加重，出现水样便，伴里急后重，外院查粪常规未见白细胞、红细胞，粪培养阴性，肠镜提示“肠黏膜轻度充血，未见溃疡及占位”，诊断为“肠易激综合征”，予益生菌（双歧杆菌三联活菌）、解痉药（匹维溴铵）治疗，效果不佳。此次入院前3天，因车间检修接触污水（未佩戴防护手套）后，腹泻增至7-8次/日，伴乏力、食欲减退。

关键线索：环境暴露史

基本信息与主诉在护理评估初期，我注意到张叔的工作环境——污水处理池长期接触多环芳烃（PAHs）、重金属（铅、镉）等污染物。他自述“手套不够用的时候，直接用手捞过堵塞的管道”，工作服常被污水浸湿，回家后也未单独清洗。这些细节让我联想到：或许他的肠道问题不只是“功能紊乱”，更可能与环境污染物破坏肠道微生物组有关。

03护理评估

护理评估面对张叔这样的患者，传统护理评估（生命体征、症状、心理状态）远远不够。我们需要结合环境基因组学思维，从“环境-宿主-微生物”三角关系展开评估。

环境暴露评估化学暴露：通过职业史问卷（自行设计，参考美国国家职业安全卫生研究所NIOSH模板），明确张叔20年间接触的主要污染物：PAHs（日均接触量约0.3mg/m3，远超我国车间空气卫生标准0.1mg/m3）、铅（血铅水平12μg/dL，高于正常上限10μg/dL）、镉（尿镉5.2μg/g肌酐，正常＜5μg/g肌酐）。

物理暴露：车间温度长期＞30℃，湿度＞80%，可能影响皮肤及呼吸道微生物组。

生物暴露：污水中检出大肠埃希菌、铜绿假单胞菌等条件致病菌，存在经皮肤、呼吸道侵入的风险。

微生物组评估经患者知情同意，我们采集其粪便样本进行宏基因组测序（IlluminaNovaSeq平台），结果令人震惊：01菌群多样性：α多样性指数（Chao1）仅为健康对照组的60%，菌群结构显著失衡（主坐标分析PCoA显示与健康人差异显著）。02功能基因异常：参与PAHs降解的芳烃羟化酶基因（aroA）丰度是健康人的8倍，而短链脂肪酸（SCFAs）合成基因（如丁酸盐激酶）丰度下降50%（SCFAs是肠道屏障的重要保护因子）。03条件致病菌富集：肠杆菌科（如克雷伯菌属）相对丰度从健康人的5%升至28%，而有益菌（如粪杆菌属）从12%降至3%。04

临床症状与生理指标评估症状评估：采用“肠道症状评分量表（GSRS）”，张叔总分32分（正常＜10分），其中腹痛（7分）、腹泻（8分）、腹胀（6分）为主要困扰。营养状态：血清前白蛋白180mg/L（正常200-400mg/L），转铁蛋白1.8g/L（正常2.0-4.0g/L），提示中度营养不良。炎症指标：C反应蛋白（CRP）15mg/L（正常＜10mg/L），粪便钙卫蛋白200μg/g（正常＜50μg/g），提示肠道低度炎症。

04评估小结

评估小结张叔的核心问题是“长期环境污染物暴露→肠道微生物组失衡→肠道屏障受损、炎症反应→腹泻、营养不良”