新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实践.pptx

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2026-01-08 发布于中国
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新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实践.pptx

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新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实践;目录;01;遗传代谢病的定义与分类;新生儿遗传代谢病的临床特征;遗传代谢病对儿童健康的影响;02;串联质谱技术的原理;串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用;串联质谱筛查的优势与局限性;03;筛查对象与时机;筛查流程与操作规范;筛查结果的解读与随访;04;苯丙酮尿症的诊断与治疗;枫糖尿病的诊断与治疗;其他常见遗传代谢病的诊断与治疗;05;实验室质量管理要求;数据管理与报告规范;持续改进与能力验证;06;国家相关政策解读;地方实施与推广经验;未来发展趋势与展望;07;典型病例分享;筛查结果对患儿治疗的影响;家庭管理与支持;08;新生儿遗传代谢病筛查的意义