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低覆盖度测序填补方法试题库及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.低覆盖度测序数据中，哪种碱基的错误率可能较高？

A.AB.TC.CD.G

答案：A

2.以下常用于低覆盖度测序填补的算法是？

A.BLASTB.SOAPC.IMPUTED.ClustalW

答案：C

3.低覆盖度测序填补的主要目的是？

A.提高测序深度B.校正测序错误

C.获得完整基因组D.降低测序成本

答案：C

4.低覆盖度测序中，导致数据缺失的原因不包括？

A.测序技术局限B.样本量过大

C.基因组结构复杂D.测序仪器故障

答案：B

5.哪种数据格式常用于存储低覆盖度测序数据？

A.DOCXB.PDFC.FASTQD.XLSX

答案：C

6.低覆盖度测序填补方法通常利用的信息是？

A.已知基因组参考序列B.蛋白质结构信息

C.代谢产物信息D.细胞形态信息

答案：A

7.低覆盖度测序填补对哪种研究影响较大？

A.细胞形态观察B.基因功能验证

C.物种进化分析D.药物化学合成

答案：C

8.以下哪种不是低覆盖度测序填补面临的挑战？

A.数据准确性B.计算资源需求

C.样本采集困难D.算法复杂性

答案：C

9.低覆盖度测序数据质量评估指标不包括？

A.碱基质量值B.测序深度分布

C.基因表达量D.错误率

答案：C

10.常用的低覆盖度测序填补工具不包括？

A.BEAGLEB.PLINKC.RSEMD.Minimac

答案：C

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.低覆盖度测序填补方法的优势有（）

A.降低测序成本B.提高数据分析效率

C.适用于珍稀样本D.完全消除测序错误

答案：ABC

2.影响低覆盖度测序填补效果的因素有（）

A.参考基因组质量B.测序数据量

C.填补算法D.样本性别

答案：ABC

3.以下属于低覆盖度测序填补算法特点的有（）

A.准确性B.高效性C.通用性D.复杂性

答案：ABCD

4.低覆盖度测序填补在哪些领域有应用（）

A.农业育种B.疾病诊断C.生态研究D.材料科学

答案：ABC

5.低覆盖度测序数据预处理步骤包括（）

A.质量过滤B.碱基校正C.序列比对D.基因注释

答案：ABC

6.低覆盖度测序填补可能存在的问题有（）

A.填补错误B.遗漏真实变异C.计算时间长D.结果不可靠

答案：ABCD

7.选择低覆盖度测序填补工具时需考虑的因素有（）

A.适用物种B.功能特点C.软件易用性D.价格

答案：ABC

8.低覆盖度测序与高覆盖度测序相比，其特点有（）

A.成本低B.数据量少C.变异检测更准确D.更易获得完整基因组

答案：AB

9.低覆盖度测序填补算法的发展趋势包括（）

A.更高准确性B.更低计算资源需求

C.更广泛适用性D.更复杂算法设计

答案：ABC

10.低覆盖度测序填补中利用的遗传信息有（）

A.单核苷酸多态性B.基因连锁不平衡

C.拷贝数变异D.蛋白质序列

答案：ABC

三、判断题（每题2分，共10题）

1.低覆盖度测序填补可以完全替代高覆盖度测序。（×）

2.填补算法的准确性与参考基因组质量无关。（×）

3.低覆盖度测序数据质量只取决于测序仪器。（×）

4.所有低覆盖度测序填补工具都适用于任何物种。（×）

5.提高测序深度一定能提高低覆盖度测序填补效果。（×）

6.低覆盖度测序填补在疾病研究中没有应用价值。（×）

7.填补算法越复杂，填补效果一定越好。（×）

8.低覆盖度测序数据预处理对填补结果影响不大。（×）

9.低覆盖度测序填补可以发现新的基因变异。（√）

10.低覆盖度测序填补只需要考虑测序数据，不需要考虑生物学背景。（×）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述低覆盖度测序填补的基本原理。

答案：利用已知的参考基因组序列，结合低覆盖度测序数据中的部分信息，通过特定算法如基于连锁不平衡等原理，推测和填补缺失的序列信息。

2.低覆盖度测序填补对参考基因组有哪些要求？

答案：要求参考基因组质量高，完整性好，注释准确。高质量参考基因组能为填补提供可靠模板，完整且准确注释有助于更好理解和利用基因组信息进行填补。

3.低覆盖度测序填补中数据质量评估的重要性。

答案：数据质量评估可了解测序数据的可靠性，如碱基质量、