皖南医学院儿科学习题及答案11遗传性疾病.docVIP

遗传性疾病

A型题

1．先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为?????????????[D]

A.超声波检查??????????????

B.X线检查

C.母血甲胎蛋白测定?????????

D.抽取羊水进行染色体检查

E.抽取羊水进行DNA检查

2．先天性卵巢发育不全综合征的治疗为：??????????????????????[E]

A.确诊后立即应用人生长激素＋雌激素

B.确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素

C.单用雌激素

D.单用人生长激素

E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素

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3．典型苯丙酮尿症的发病机理为???????????????????