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产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

姓名：__________考号：__________

题号

一

二

三

四

五

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一、单选题(共10题)

1.以下哪项不是唐氏综合征的典型临床表现？()

A.智力低下

B.手掌出现通贯手

C.唇腭裂

D.脐带异常

2.孕妇进行产前筛查时，以下哪项检查不属于无创产前检测技术？()

A.无创DNA检测

B.超声波检查

C.胎儿染色体非整倍体检测

D.胎儿发育监测

3.以下哪项是产前诊断中常用的染色体检查方法？()

A.血清学筛查

B.超声波检查

C.羊水穿刺

D.胎盘活检

4.孕妇在进行产前筛查时，以下哪项指标升高提示胎儿非整倍体风险增加？()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.胎盘绒毛膜促性腺激素（PAPP-A）

D.超声检查发现胎儿异常

5.以下哪项不是产前筛查的适应症？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.前胎有染色体异常史

C.孕妇有家族遗传病史

D.孕妇体重过轻

6.孕妇在进行产前筛查时，以下哪项检查结果异常需要进一步产前诊断？()

A.超声波检查发现胎儿发育异常

B.血清学筛查指标升高

C.胎儿染色体非整倍体检测阳性

D.胎儿发育监测发现异常

7.以下哪项是产前诊断中常用的基因检测技术？()

A.血清学筛查

B.超声波检查

C.基因测序

D.羊水穿刺

8.孕妇在进行产前筛查时，以下哪项检查结果正常可以降低胎儿非整倍体风险？()

A.甲胎蛋白（AFP）升高

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）升高

C.胎盘绒毛膜促性腺激素（PAPP-A）正常

D.超声检查发现胎儿异常

9.以下哪项不是产前诊断的禁忌症？()

A.孕妇有严重心脏病

B.孕妇有严重肾脏病

C.孕妇有严重血液病

D.孕妇年龄小于20岁

二、多选题(共5题)

10.产前筛查的主要目的是什么？()

A.确诊胎儿染色体异常

B.评估胎儿非整倍体风险

C.监测胎儿生长发育

D.发现孕妇自身疾病

11.以下哪些情况适合进行产前诊断？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.有家族遗传病史

C.超声检查发现胎儿发育异常

D.产前筛查结果异常

12.产前诊断常用的方法包括哪些？()

A.羊水穿刺

B.胎儿绒毛膜活检

C.胎盘活检

D.无创产前检测技术

13.以下哪些因素可能增加胎儿非整倍体风险？()

A.孕妇年龄增加

B.既往生育过非整倍体胎儿

C.孕妇体重过轻或过重

D.环境污染

14.产前筛查和产前诊断有哪些区别？()

A.筛查是筛查风险，诊断是确诊疾病

B.筛查是非侵入性检查，诊断可能需要侵入性操作

C.筛查结果不作为最终诊断依据，诊断结果可以作为最终诊断依据

D.筛查费用较低，诊断费用较高

三、填空题(共5题)

15.产前筛查中的无创DNA检测技术主要通过检测孕妇血液中的游离DNA片段来评估胎儿的非整倍体风险。

16.羊水穿刺是产前诊断中常用的侵入性检查方法，通常在孕16-20周进行。

17.产前诊断中的胎儿染色体非整倍体检测，如果发现21-三体（唐氏综合征）风险高，建议进行羊水穿刺或绒毛膜活检以进一步确诊。

18.超声波检查是产前筛查和诊断的重要手段，可以观察胎儿的生长发育情况，以及发现一些结构异常。

19.孕妇进行产前筛查时，如果血清学指标如甲胎蛋白（AFP）和人类绒毛膜促性腺激素（hCG）异常升高，可能提示胎儿非整倍体风险增加。

四、判断题(共5题)

20.无创产前检测技术可以完全替代传统的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

21.孕妇年龄超过35岁，胎儿发生非整倍体异常的风险会显著增加。()

A.正确B.错误

22.羊水穿刺是一种完全无风险的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

23.产前筛查的结果可以用来确诊胎儿是否患有染色体异常。()

A.正确B.错误

24.超声波检查可以检测出所有的胎儿发育异常。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

25.什么是唐氏综合征？它有哪些常见的临床表现？

26.产前筛查和无创产前检测技术有什么区别？

27.为什么孕妇在孕早期进行产前筛查很重要？

28.产前诊断有哪些方法？它们各自适用于哪些情况？

29.孕妇在进行产前筛查和诊断时，需要注意哪些事项？