儿童系统性红斑狼疮合并先天性大脑发育不全1例.pptxVIP

儿童系统性红斑狼疮合并先天性大脑发育不全1例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例介绍

2.实验室检查

3.影像学检查

4.诊断与鉴别诊断

5.治疗方案

6.治疗效果与随访

7.病例讨论

01病例介绍

患者基本信息姓名年龄患者姓名：张某某，年龄5岁，性别女。出生情况出生时体重3.5kg，出生后生长发育正常，无异常产史。居住环境患者居住在市区，家庭环境良好，父母双方均为健康成年人。

病史摘要主诉症状患者出现反复发热，最高体温达39℃，伴有关节疼痛、皮疹等症状，病程已持续2个月。既往史既往无特殊病史，无家族遗传病史，无过敏史。出生后未接种过系统性红斑狼疮相关疫苗。个人史患者生活在市区，饮食规律，营养状况良好，但近半年有熬夜、精神压力大的情况。

体格检查一般状况患者精神萎靡，面色苍白，发育营养状况欠佳，体重比同龄儿童低10%。皮肤检查四肢出现多个红斑，皮疹分布对称，大小约2-3cm，边界清晰，触之不痛不热。关节检查四肢多个关节肿大，活动受限，以膝关节、踝关节为著，局部有压痛感，活动度降低。

02实验室检查

血常规红细胞计数红细胞计数为3.5×10^12/L，低于正常值4.0-5.5×10^12/L，提示可能存在贫血。白细胞计数白细胞计数为11.2×10^9/L，高于正常值4.0-10.0×10^9/L，提示可能存在感染或炎症反应。血红蛋白含量血红蛋白含量为100g/L，低于正常值110-150g/L，进一步支持贫血的诊断。

生化检查肝功能ALT（谷丙转氨酶）为80U/L，正常参考值0-40U/L，AST（谷草转氨酶）为70U/L，正常参考值0-45U/L，提示轻度肝功能异常。肾功能血肌酐为120μmol/L，正常参考值44-133μmol/L，血尿素氮为8.5mmol/L，正常参考值2.9-8.2mmol/L，提示肾功能正常。电解质血钙为2.0mmol/L，正常参考值2.1-2.6mmol/L，血磷为1.2mmol/L，正常参考值0.8-1.6mmol/L，提示电解质水平基本正常。

免疫学检查抗核抗体抗核抗体（ANA）阳性，滴度1:320，提示可能存在自身免疫性疾病。抗双链DNA抗体抗双链DNA抗体（dsDNA）阳性，滴度1:80，进一步支持系统性红斑狼疮的诊断。补体C3和C4补体C3降低至0.6g/L，正常参考值0.9-1.5g/L，C4降低至0.15g/L，正常参考值0.2-0.4g/L，提示免疫系统功能异常。

03影像学检查

头颅MRI脑部形态MRI显示脑部形态异常，两侧大脑半球发育不对称，脑室系统轻度扩大，提示先天性大脑发育不全。脑实质信号脑实质信号不均匀，部分区域信号减低，T2加权像上可见多发小囊性改变，提示脑部存在囊性病变。脑膜信号脑膜信号未见明显异常，脑脊液循环通畅，无脑积水表现。

脑电图脑电波分析脑电图检查显示患者脑电波活动不规则，α波和θ波增多，提示可能存在脑电活动异常，可能与大脑发育不全有关。异常波形存在多个局灶性异常波形，如尖波、棘波等，提示脑部可能存在局部兴奋性增高或抑制区域。综合评估结合临床表现和脑电图结果，综合评估患者可能存在癫痫样发作风险，需进一步观察和评估。

其他影像学检查骨龄评估骨龄检查显示骨龄落后于实际年龄，落后2岁，提示生长发育可能受到某种影响。脊柱影像脊柱X光片显示脊柱侧弯，Cobb角15度，提示存在脊柱侧弯，可能需要进一步的物理治疗和康复训练。心脏超声心脏超声检查显示心腔内结构正常，心功能未见异常，但存在轻微的心肌缺血表现，需定期监测心脏功能。

04诊断与鉴别诊断

诊断依据临床表现患者出现发热、皮疹、关节疼痛等症状，持续时间超过2个月，符合系统性红斑狼疮的临床表现。实验室检查抗核抗体（ANA）阳性，抗双链DNA抗体（dsDNA）阳性，补体C3和C4降低，支持系统性红斑狼疮的诊断。影像学检查头颅MRI显示先天性大脑发育不全，脑电图显示脑电活动异常，进一步证实了患者的神经系统异常。

鉴别诊断幼年特发性关节炎患者关节疼痛、皮疹等症状需与幼年特发性关节炎（JIA）鉴别，JIA通常伴随类风湿因子阳性，而本病例类风湿因子阴性。川崎病川崎病也可引起发热、皮疹，但川崎病有典型的皮肤黏膜症状和心血管受累，而本病例无此表现。系统性硬化病系统性硬化病（SSc）与系统性红斑狼疮（SLE）有相似症状，但SSc有明显的皮肤硬化表现，而本病例皮肤硬化不明显。

诊断过程初步诊断患者出现发热、皮疹等症状，首先考虑感染或自身免疫性疾病。实验室检查通过血常规、生化检查、免疫学检查等，发现抗核抗体和抗双链DNA抗体阳性，结合临床表现，初步诊断为系统性红斑狼疮。影像学辅助头颅MRI和脑电图检查发现大脑发育不全和脑电活动异常，进一步支持了系统性红斑狼疮合并先天性大脑发育不全的诊断。

05治疗方案

药物治疗抗炎治