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基于特征挖掘的基因组倒位变异检测：方法、应用与挑战

一、引言

1.1研究背景

基因组作为生物体遗传信息的载体，包含了生命活动的所有遗传指令，其完整性和稳定性对于维持生物的正常生理功能和遗传特征至关重要。然而，在生物进化过程中，基因组会发生各种各样的变异，这些变异对生物的遗传多样性、适应性和进化起着重要作用。基因组倒位变异作为一种重要的基因组结构变异类型，指的是染色体上某一片段发生180度的颠倒，导致基因顺序和方向的改变。这种变异不仅会影响基因的表达和调控，还可能导致遗传疾病的发生、影响生物的进化历程以及在物种形成过程中发挥关键作用。

在人类健康领域，倒位变异与多种严重疾病密切相关。如在某