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矮身材合并基因变异的表型识别
儿童矮身材是指身高低于同年龄、同性别儿童的第3百分位或平
均值2个标准差(standarddeviation,SD)以下。身材矮小的原因
众多,包括遗传、营养、环境、内分泌激素紊乱等,在儿科内分泌遗
传代谢领域,矮身材已成为最常见的就诊原因之一[1]。随着分子诊
断技术的飞速发展,揭示了相当一部分患身高偏离背后隐藏的遗传
学病因[2]。传统上,临床医生主要依据身高标准差、生长速度、体
格比例及伴随体征等表型特征来推测可能的病因。然而,许多遗传性
矮身材疾病表现出显著的表型重叠和异质性,如何对矮身材合并
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