2026年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（0106）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心基础是以下哪项技术？

A.传统影像学检查

B.基因组学与分子生物学

C.统计学流行病学调查

D.临床症状学观察

答案：B

解析：精准医疗的核心是通过个体基因组、蛋白质组等分子水平的差异制定个性化诊疗方案，因此基因组学与分子生物学是其基础（A为传统诊断手段，C为群体医学方法，D为经验医学范畴）。

液体活检技术中最常用的循环肿瘤标志物是？

A.循环肿瘤细胞（CTC）

B.外泌体

C.循环肿瘤DNA（ctDNA）

D.循环蛋白质

答案：C

解析：ctDNA因稳定性高、检测敏感性强，是目前液体活检中应用最广泛的标志物（A检测技术要求高，B和D临床应用尚不成熟）。

以下哪项不属于二代测序（NGS）的特点？

A.高通量

B.单碱基分辨率

C.长读长（10kb）

D.短时间内完成全基因组测序

答案：C

解析：NGS的典型特点是短读长（通常50-300bp），长读长是三代测序（如PacBio）的特征（A、B、D均为NGS核心优势）。

肿瘤精准治疗中，“伴随诊断”的主要目的是？

A.评估患者合并症风险

B.确定靶向药物适用人群

C.监测治疗后复发情况

D.预测患者生存期

答案：B

解析：伴随诊断通过检测特定生物标志物（如EGFR突变），明确患者是否适合使用对应靶向药物（A为常规检查，C为动态监测，D为预后评估）。

多组学数据整合分析中，“互作网络”构建的主要目的是？

A.减少数据维度

B.揭示分子间功能关联

C.提高统计显著性

D.可视化数据分布

答案：B

解析：互作网络通过整合基因、蛋白、代谢物等多维度数据，解析分子间的调控关系（A是降维分析目的，C是统计检验目标，D是可视化技术）。

以下哪种疾病最适合基于单基因检测的精准诊疗？

A.高血压（多基因遗传病）

B.2型糖尿病（复杂疾病）

C.囊性纤维化（单基因遗传病）

D.阿尔茨海默病（多因素疾病）

答案：C

解析：单基因遗传病（如囊性纤维化由CFTR基因突变导致）可通过明确致病基因直接指导治疗（A、B、D为多基因或环境因素主导疾病）。

生物信息学中，“变异注释”的主要内容是？

A.统计变异位点数量

B.预测变异对蛋白质功能的影响

C.比较不同样本变异差异

D.绘制变异热图

答案：B

解析：变异注释通过数据库（如ClinVar、dbSNP）分析变异的致病性、频率等，评估其功能影响（A是变异检测结果，C是差异分析，D是可视化）。

精准医疗中“数字孪生”技术的核心应用是？

A.患者电子病历备份

B.构建个体疾病动态模型

C.医疗设备远程控制

D.医学影像3D打印

答案：B

解析：数字孪生通过整合患者多维度数据（基因、生理、环境）构建虚拟模型，模拟疾病进展与治疗反应（A是数据存储，C是物联网应用，D是实体建模）。

以下哪项是体细胞突变与germline突变的关键区别？

A.突变发生的细胞类型（体细胞vs生殖细胞）

B.突变导致的疾病严重程度

C.突变位点的染色体位置

D.突变检测的技术难度

答案：A

解析：体细胞突变仅存在于个体部分体细胞（如肿瘤细胞），不遗传；germline突变存在于生殖细胞，可遗传给后代（B、C、D均非本质区别）。

肿瘤微环境分析中，“免疫检查点”的主要作用是？

A.促进肿瘤细胞增殖

B.抑制免疫系统对肿瘤的识别

C.加速肿瘤血管生成

D.诱导肿瘤细胞凋亡

答案：B

解析：免疫检查点（如PD-1/PD-L1）通过抑制T细胞活性，帮助肿瘤逃避免疫监视（A是致癌基因功能，C是VEGF作用，D是化疗药物目标）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

精准医疗的技术体系主要包括以下哪些？（）

A.高通量测序技术（NGS）

B.生物信息分析平台

C.临床大数据管理系统

D.传统X射线成像

答案：ABC

解析：精准医疗依赖分子检测（NGS）、数据处理（生物信息分析）和临床数据整合（大数据系统）；传统X射线成像属于形态学检查，非精准医疗核心技术（D错误）。

以下哪些属于肿瘤精准治疗的生物标志物？（）

A.表皮生长因子受体（EGFR）突变

B.微卫星高度不稳定（MSI-H）

C.癌胚抗原（CEA）定量

D.程序性死亡配体1（PD-L1）表达

答案：ABD

解析：EGFR突变（靶向治疗）、MSI-H（免疫治疗）、PD-L1表达（免疫治疗）均为指导精准用药的标志物；CEA是传统肿瘤标志物，仅提示肿瘤存在或复发（C错误）。

基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在精准医疗中的应用包括？（）

A.单基因遗传病的基因矫正

B.肿瘤免疫细胞（CAR-T）改造

C.健康人群的“基因优化”

D.病原体（