不完全型雄激素不敏感综合征1例.pptxVIP

不完全型雄激素不敏感综合征1例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例简介

2.诊断依据

3.鉴别诊断

4.治疗原则

5.治疗过程及效果

6.预后分析

7.讨论与展望

01病例简介

患者基本信息姓名性别患者，男，5岁。出生史出生体重3.5公斤，出生时无特殊异常，足月顺产。家族史家族中无类似病史，父母非近亲结婚，家族成员健康。

病史概述起病时间患者自出生起即表现为外生殖器发育异常，未按正常男性发育进程生长。主要症状患者外生殖器发育幼稚，阴茎短小，无阴毛生长，睾丸位于腹股沟，无青春期发育迹象。就诊经过患者因外生殖器发育异常于3岁时首次就诊，经多家医院检查，诊断为不完全型雄激素不敏感综合征。

临床表现外生殖器外生殖器发育幼稚，阴茎短小，约2cm，无阴毛生长，双侧睾丸位于腹股沟，无阴囊形成。第二性征患者无青春期发育迹象，如声音变粗、毛发增多等，身高和体重发育与同龄儿童相似。心理行为患者表现出与年龄不符的成熟行为，有较强的性别认同感，对自身发育异常存在焦虑情绪。

02诊断依据

实验室检查激素水平血清睾酮水平正常，FSH（促卵泡激素）和LH（促黄体生成素）水平升高，FSH/LH比值大于1。染色体检查染色体核型分析显示为46,XY，但Y染色体上的SRY基因缺失，导致雄激素受体功能异常。基因检测基因检测发现患者存在雄激素受体基因突变，具体为AR基因的特定外显子缺失。

影像学检查超声检查阴囊超声检查显示睾丸位于腹股沟，大小正常，未见明显异常。MRI检查MRI检查显示睾丸位于腹股沟，形态正常，无肿瘤或其他异常信号。骨龄评估骨龄评估显示患者骨龄与实际年龄相符，提示生长发育无异常。

病理学检查睾丸活检睾丸活检结果显示睾丸组织结构正常，但生精小管发育不良，生精细胞数量减少。生殖道病理生殖道病理检查发现阴道黏膜发育不良，无阴道腺体形成，提示第二性征发育受阻。皮肤活检皮肤活检显示皮肤组织正常，但毛囊、皮脂腺发育不良，无男性毛发生长迹象。

03鉴别诊断

与雄激素不敏感综合征的鉴别外观区别不完全型雄激素不敏感综合征患者外生殖器发育幼稚，与雄激素不敏感综合征外观相似，但前者第二性征发育更差。激素水平不完全型雄激素不敏感综合征患者血清睾酮水平正常，而雄激素不敏感综合征患者睾酮水平通常降低。基因检测不完全型雄激素不敏感综合征患者存在AR基因的特定外显子缺失，而雄激素不敏感综合征基因缺陷可能不同。

与其他性发育异常的鉴别Klinefelter综合征Klinefelter综合征患者染色体核型为47,XXY，睾酮水平低，不完全型雄激素不敏感综合征睾酮水平正常。Turner综合征Turner综合征患者染色体核型为45,X，表现为女性表型，不完全型雄激素不敏感综合征患者外观为男性表型。单纯性腺发育不全单纯性腺发育不全患者染色体核型正常，但性腺发育不全，不完全型雄激素不敏感综合征患者性腺发育正常。

04治疗原则

药物治疗激素替代治疗使用睾酮替代治疗，以促进第二性征发育，剂量通常为每周50-100mg，根据患者反应调整。抗雄激素治疗应用抗雄激素药物如非那雄胺，以减少体内雄激素水平，防止男性化特征的发展。心理支持治疗提供心理支持和咨询，帮助患者处理性别认同和社交适应方面的困难，必要时进行心理治疗。

手术治疗外生殖器整形进行外生殖器整形手术，如阴茎延长、阴囊成型等，以改善外观和功能。睾丸下降固定术对高位睾丸进行下降固定，防止睾丸扭转和隐睾症，手术通常在出生后6个月内进行。性别确认手术根据患者意愿和医生评估，可能进行性别确认手术，如阴道成形、乳房发育等，手术一般在青春期后进行。

心理治疗心理评估对患者进行心理评估，了解其性别认同、情绪状态和社交适应情况，评估心理需求。心理辅导提供心理辅导，帮助患者建立积极的自我认知，增强应对压力的能力，改善情绪困扰。家庭支持指导家庭提供支持，增进家庭成员对患者的理解和接纳，共同参与治疗过程。

05治疗过程及效果

治疗过程药物治疗启动患者于3岁时开始接受睾酮替代治疗，每周注射一次，剂量根据体重调整。手术治疗安排在6岁和10岁时分别进行了外生殖器整形和睾丸下降固定手术，术后恢复良好。心理干预实施患者接受定期心理辅导，家长也参与了家庭治疗计划，以支持患者的心理健康发展。

治疗效果评估第二性征发育经过药物治疗，患者第二性征发育良好，身高和体重增长符合正常儿童标准。心理状态改善心理治疗有效，患者情绪稳定，性别认同感增强，社交适应能力提升。外观满意度手术治疗显著改善了患者的外观，患者及家属对治疗效果表示满意。

随访情况定期复查患者每6个月进行一次全面的体格检查和实验室检查，监测生长发育和激素水平。心理评估定期进行心理评估，关注患者的心理健康和性别认同变化，必要时调整治疗方案。治疗满意度在随访过程中，患者和家属对治疗效果表示满意，并积极参与后续