第5章 第3节 人类遗传病.pptxVIP

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。。有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。第3节人类遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病先天性、后天性、家族性与遗传病的关系？先天性(后天性）疾病表现：出生前（后）已形成的畸形或疾病病因由遗传物质改变引起的——遗传病由环境因素改变引起的——非遗传病家族性疾病表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象病因从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病

受一对等位基因控制的遗传病常染色体遗传常显：伴X显：性染色体遗传常隐：伴X隐：单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血色盲伴Y遗传病：外耳道多毛症一、单基因遗传病

多指（趾）并指软骨发育不全

白化病镰状细胞贫血苯丙酮尿症

伴性遗传病外耳道多毛症抗维生素D佝偻病红绿色盲

多基因遗传病由两对以上等位基因控制的遗传病。种类及实例主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如：特点在群体中的发病率比较高。原发性高血压冠心病青少年型糖尿病哮喘病

三、染色体异常遗传病由于染色体变异而引起的遗传病猫叫综合征、21三体综合征染色体遗传病：常染色体异常：性染色体异常：性腺发育不良性腺发育不良（女性）病因：患者缺少了一条X染色体。主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。

1．下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。(1)你可以得出的结论是。(2)从减数分裂角度推测唐氏综合征形成的原因。(3)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是。具有的社会意义。(4)1961年首次报道的性染色体为3条的XYY男性，请从减数分裂的角度分析原因：如果该个体产生的配子都可育，则其产生的配子种类及比例为。

【探究·实践】调查人群中的遗传病调查类型及对象调查某种遗传病发病率调查某种遗传病遗传方式→广大人群随机抽样（选群体中发病率较高的单基因遗传病）→患者家族调查发病率：根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。

遗传病的监测和预防1、和谁生？——禁止近亲结婚我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。

1、和谁生？——禁止近亲结婚兄弟姐妹叔、伯、姑父母舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女（或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女（或外孙子女）舅姨的曾孙子女（或曾外孙子女）自己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。

例题：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道