病生名词解释(小字体).pptxVIP

病生名词解释(小字体)汇报人：XXX2025-X-X

目录1.细胞与分子生物学

2.遗传学

3.免疫学

4.微生物学

5.病理生理学

6.临床医学

7.药理学

01细胞与分子生物学

细胞结构细胞膜结构细胞膜是细胞的外层边界，主要由磷脂双分子层和蛋白质组成。磷脂分子排列成双层结构，疏水端朝内，亲水端朝外，形成稳定的生物膜。细胞膜面积约为1.5微米2，厚度约为7.5纳米。膜蛋白包括通道蛋白、受体蛋白和酶等，负责物质的运输、信号转导和细胞识别等功能。细胞器细胞内存在多种细胞器，如线粒体、内质网、高尔基体等，它们各自承担着特定的生理功能。线粒体是细胞的能量工厂，负责合成ATP；内质网参与蛋白质的合成和修饰；高尔基体则负责蛋白质的进一步修饰和分泌。细胞器之间通过囊泡进行物质交换和信号传递。细胞骨架细胞骨架由微管、微丝和中间纤维组成，它们构成了细胞的支架结构，维持细胞的形态和稳定性。微管是细胞内的“管道系统”，参与细胞分裂和物质运输；微丝则参与细胞收缩和细胞运动；中间纤维则提供细胞的机械强度。细胞骨架的动态变化与细胞的生长、分裂和形态变化密切相关。

细胞信号转导信号分子细胞信号转导过程中，信号分子如激素、生长因子和细胞因子等起关键作用。这些分子通过血液循环或细胞间直接接触到达靶细胞。例如，胰岛素是一种重要的激素，通过血液运输到达肝脏细胞，促进葡萄糖的摄取和利用。受体蛋白受体蛋白位于细胞膜表面或细胞内，负责接收信号分子并启动信号转导。受体蛋白的种类繁多，如G蛋白偶联受体、酪氨酸激酶受体等。例如，G蛋白偶联受体在细胞膜上，当与信号分子结合后，激活下游信号途径。信号级联信号转导过程通常涉及多个信号分子的级联反应，形成复杂的信号网络。这些反应包括磷酸化、去磷酸化、蛋白降解等。例如，细胞因子信号转导过程中，受体激活后，可以引发一系列的磷酸化反应，最终导致转录因子活性增加，从而调节基因表达。

基因表达调控转录调控基因表达调控的第一步是转录，转录因子在转录过程中扮演关键角色。转录因子通过与DNA结合，调控基因的转录活性。例如，E2F转录因子在细胞周期调控中起重要作用，它通过结合DNA上的E2F结合位点，激活或抑制相关基因的转录。RNA剪接mRNA剪接是基因表达调控的重要环节，它决定mRNA的最终序列和功能。在剪接过程中，内含子和外显子被精确地连接起来。这一过程涉及剪接因子如U2AF、SR蛋白等，它们识别和连接RNA序列，确保剪接的准确性。转录后修饰转录后修饰是指在mRNA合成后，对mRNA进行的各种化学修饰，如加帽、加尾、甲基化等。这些修饰可以影响mRNA的稳定性和翻译效率。例如，5加帽和3加尾能增加mRNA的稳定性，使其在细胞内保持较长时间。

蛋白质修饰磷酸化磷酸化是蛋白质修饰中最常见的形式之一，通过添加磷酸基团改变蛋白质的功能和活性。例如，在细胞信号转导中，蛋白质激酶将ATP的磷酸基团转移到特定氨基酸上，从而激活或抑制蛋白质功能。磷酸化过程通常涉及多个步骤，包括磷酸化、去磷酸化等。泛素化泛素化是一种蛋白质降解过程，通过泛素蛋白标记目标蛋白质，使其被蛋白酶体识别并降解。泛素化过程涉及泛素化酶、泛素结合酶和蛋白酶体等多个酶的参与。一个蛋白质可以同时被多个泛素分子标记，形成多泛素化，增强其降解效率。乙酰化乙酰化是蛋白质的另一种修饰形式，通过添加乙酰基团改变蛋白质的稳定性和活性。例如，组蛋白的乙酰化与染色质结构的松弛有关，有利于转录因子的结合和基因的表达。乙酰化过程受乙酰转移酶和脱乙酰酶的调控，维持蛋白质乙酰化水平的动态平衡。

02遗传学

基因突变点突变点突变是指基因序列中单个核苷酸的改变，可能导致氨基酸序列的改变或终止密码子的形成。例如，一个G到A的替换可能导致一个编码亮氨酸的密码子变为编码终止密码子，从而影响蛋白质的合成和功能。点突变在遗传疾病中较为常见。插入和缺失插入和缺失突变是指基因序列中核苷酸的增加或减少，可能导致移码突变或阅读框的偏移。例如，一个碱基的插入可能导致下游所有密码子发生改变，从而改变蛋白质的氨基酸序列和功能。这类突变可能导致遗传病或肿瘤的发生。基因重排基因重排是指基因内部或之间的序列发生重组，可能导致基因表达的改变。例如，染色体易位是一种基因重排，它涉及两个非同源染色体之间的片段交换，可能导致肿瘤抑制基因的失活或癌基因的激活。基因重排在癌症中较为常见。

染色体异常非整倍体非整倍体是指细胞中染色体数目不是正常倍数的异常情况。例如，唐氏综合征是一种常见的非整倍体遗传病，患者体细胞中多了一条21号染色体，导致智力障碍和其他发育问题。非整倍体异常在自然界中较为常见。易位易位是指染色体片段从一个染色体移位到另一个染色体上，可能导致基因表达的改变。例如，慢性髓性白血病（CML）中，9号和22号染色体发生易位，导致BCR-ABL