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第34卷第5期中国组织化学与细胞化学杂志Vol.34.No.5

2025年10月CHINESEJOURNALOFHISTOCHEMISTRYANDCYTOCHEMISTRYOctober.2025

一个佩梅病大家系的遗传学分析

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滕冰，马玉洁，康明鲜，谭姿辉，窦肇华，刘家恩，胡华莹，魏天颖

（北京家恩德运医院，北京100191）

〔摘要〕目的分析并确定1例佩梅病（Pelizaeus-Merzbacherdisease，PMD）大家系的遗传学特征。方法收集先证者

及相关家系成员临床资料，采用高分辨染色体核型分析技术、染色体微阵列分析技术（CMA）和实时荧光定量PCR技术

（QF-PCR）等方法进行全面的遗传学检测，确定涵盖PMD致病基因蛋白脂蛋白1基因（proteolipidprotein1,PLP1)的变异

类型，分析基因型与表型的关系。结果CMA检测发现的Xq22.1q22.2(102597392_103236332)×2拷贝数变异，为首次报道。

QF-PCR检测验证了先证者及其家系成员的Xq22.1q22.2区域拷贝数重复。结论在本研究家系中，PLP1基因型与表型共分

离，为该家系成员精准的遗传咨询和进一步的产前诊断奠定了基础。

〔关键词〕佩梅病；蛋白脂蛋白1基因；染色体微阵列分析技术；荧光定量PCR

〔中图分类号〕R365〔文献标识码〕ADOI：10.16705/j.cnki.1004-1850.2025.05.011

GeneticanalysisofalargepedigreewithPelizaeus-Merzbacherdisease

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TengBing,MaYujie,KangMingxian,TanZihui,DouZhaohua,LiuJiaen,HuHuaying,WeiTianying

(BeijingJiaenHospital,Beijing100191)

〔Abstract〕ObjectiveToanalyzeandidentifythegeneticcharacteristicsofalargepedigreewithPelizaeus-Merzbacherdisease

(PMD).MethodsClinicaldataoftheprobandandrelatedfamilymemberswerecollected.Comprehensivegenetictestingwasper-

formedusinghigh-resolutionkaryotyping,chromosomalmicroarrayanalysis(CMA),andreal-timefluorescentquantitativePCR(QF-

PCR)todeterminethevarianttypeencompassingthePMDcausativegeneproteolipidprotein1(PLP1)gene(PLP1)andtoanalyze

thegenotype-phenotypecorrelation.ResultsAcopynumbervariationofXq22.1q22.2(102597392_103236332)×2,whichhadnot

beenprev