基因芯片检出临床意义不明变异的胎儿合并结构异常情况和妊娠结局分析.pdfVIP

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中国计划生育学杂志年月第卷第期,,,

２０２５７３３７ChinJFamPlannVol．３３No．７Jul２０２５

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临床分析

基因芯片检出临床意义不明变异的胎儿合并结构异常

情况和妊娠结局分析

刘春强庄倩梅黄宝加江矞颖傅婉玉∗

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福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心３６２０００

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摘要目的探讨产前基因芯片检出临床意义不明变异胎儿是否合并结构异常及其妊娠结局为该类变异

VUS

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的产前咨询提供参考方法回顾性分析年月年月经羊水穿刺行染色体微阵列分析结果为

２０１８１－２０２３６VUS

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的胎儿资料依据父母溯源验证结果分为遗传组新发组和未验证组分析各组的妊娠结局及是否合并胎儿结构异

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常结果共纳入例病例其中例进行父母验证有例来自遗传遗传组例为

２３７VUS１１３９７８５．８％１６１４．２％

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新发变异新发组另例未作父母验证未验证组遗传组例中例活产例引产活产

１２４９７８９９１．８％８８．２％

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的例目前未见结构异常例合并结构异常和例生长发育落后引产的例中例产前超声检查结构异常和例

８４４１８１１

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宫内死胎遗传组结构异常率为新发组例有例活产例引产活产儿目前随访

５．２％５９７１６９５６．３％７４３．７％

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未见结构异常引产例中有例产前超声检查结构异常新发组结构异常率未验证