医学遗传学-细胞和分子基础.ppt

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医学遗传学;本章节重点;染色质的化学组成;常染色质(euchromatin):细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性的染色质。;染色质和染色体;◆染色体多级折叠;第二节性染色质;Lyon假说(1961)—X染色体失活假说;Lyon假说(1961)—X染色体失活假说;X染色体数目=X染色质数+1;思考:;鉴定个体性别

胎儿细胞性染色体检查:羊水细胞、绒毛细胞,用于预防性染色体遗传性疾病的发生,优生。

诊断性染色体异常综合征

克氏综合征47,XXY

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