儿童及青少年骨肉瘤诊疗指南（2026年版）.pptxVIP

儿童及青少年骨肉瘤诊疗指南

（2026年版）汇报人：公众号医路文献学习

引言01临床问题、推荐意见及推荐说明02目录

引言PART01

引言骨肉瘤（OS）是一种起源于间叶组织，具有高度侵袭性和转移性的原发性骨肿瘤，其特征为肿瘤细胞能够直接分化为类骨组织或未成熟骨组织。作为儿童及青少年中最常见的原发性恶性骨肿瘤，其发病年龄主高峰在10~20岁；约75%的病例集中发生于15~25岁年龄段。其年发病率约为1~3/100万，占所有人类恶性肿瘤的0.2%，占原发性骨恶性肿瘤的11.7%，且男性发病率高于女性，男女比例约为1.4∶1。

引言骨肉瘤与其他实体瘤相似，恶性程度高，预后普遍较差。在初诊时，已有10%~20%的患者发生远处转移，最常见的转移部位是肺部（85%），其次是骨骼（8%~10%）和淋巴结。此外，约80%~90%的患者初诊时被认为已存在亚临床转移或微转移灶。这种高转移特性直接导致了其不良预后：发生转移的骨肉瘤患者，其5年总生存率仅约30%。在治疗方面，保肢手术已成为肢体OS的标准疗法之一。目前约90%的患者适合接受保肢手术，其成功率达到60%~80%。

引言2019年中华人民共和国国家卫生健康委员会发布了《儿童及青少年骨肉瘤诊疗规范》，为临床诊疗工作确立了基本规范。近年来，随着国内外新证据的持续积累、新技术的广泛应用以及临床需求的不断演变，制定一部能够引领行业发展的OS诊疗指南，已成为顺应医学实践发展的必然选择。为此，本指南凝聚现有证据与实践共识，直接回应临床关切问题，给出具体推荐意见及说明，以提升我国OS诊疗的规范性与科学性，为临床工作提供清晰路径。

临床问题、推荐意见及推荐说明PART02

临床问题与推荐意见临床问题1：OS诊断的基本原则是什么？推荐意见1OS诊断的基本原则是在多学科协作下，临床、影像和病理三结合，应将三方面信息进行综合分析与印证，从而做出准确诊断，并指导治疗（证据等级：1A）。

推荐说明OS因其发病率低、异质性强，在临床实践中误诊、漏诊率较高。因此，对所有疑似病例的诊断，均应依托具备骨肿瘤专业能力的多学科团队（MDT），包括骨肿瘤科、影像科及病理科等，通过协同会诊模式进行。诊断流程通常遵循以下原则：首先，发病年龄、部位及症状等临床表现是诊断的起点，可提供初步线索。其次，影像学评估是定位、定性及指导活检的关键环节，应包括对原发病灶的检查（如X线、局部增强CT及MRI）、全身骨扫描以及用于排查肺转移的胸部CT。最终，病理学评估是确诊的“金标准”，并完成疾病的分期诊断。此外，若条件允许，可应用PET-CT进行分期，此举同时能为新辅助化疗后的疗效评估提供重要的基线参考。

临床问题与推荐意见临床问题2：OS的实验室检查策略？推荐意见2OS的实验室检查策略包括碱性磷酸酶（ALP）、乳酸脱氢酶（LDH）、骨特异性碱性磷酸酶（BALP）、血红蛋白和血小板（证据等级：1B）。

推荐说明根据2018年发表的欧洲与巴西骨肉瘤研究协作组（EURO-BOSS）临床试验的结果，30%~40%的病人初诊状态下ALP升高，20%~40%的病人在初始状态下LDH升高，然而这两个酶升高缺乏特异性，有条件者可检查BALP以提高OS诊断的特异性。在临床工作中，动态观察ALP和LDH的变化对疗效、预后和是否转移有重要参考价值，在化疗前、化疗后、随访期间动态观察，ALP或LDH降低提示化疗有效，显著升高提示预后不良或复发、远处转移。有研究提示，血清BALP/TALP（总碱性磷酸酶）水平≥0.37是影响OS患者预后的独立危险因素，血清BALP/TALP水平诊断儿童与青少年OS效能较高，且能有效预测预后。OS晚期患者可有血红蛋白和血小板减低。

临床问题与推荐意见临床问题3：作为初筛工具，X线在诊断OS中的关键作用及局限性？推荐意见3X线是诊断“敲门砖”，其典型影像学特征以极高性价比发出OS首诊强烈信号，为后续更精确的检查指明了方向，但需结合其他检查进行确诊（证据等级：1C）。

推荐说明X线检查包括病灶部位的正侧位平片，一般表现为骨质破坏、不规则新生骨，在长管状骨，多于干骺端发病。当患者因局部疼痛、肿胀或不明原因的肿块就诊时，X线片通常是最快捷、最经济的首选影像学检查方法，其能快速提供骨骼的宏观整体图像，发现骨骼上的异常病变，是基础性、筛查性的检查。若在X线检查中发现新生骨与长骨纵轴呈直角时，呈“日光放射”状，但“日光放射”并不是OS特有表现。针对辐射剂量问题，在进行X线检查时应将检查范围和次数减至最低限度，并采取防护措施避免不必要的辐射暴露。X线检查尽管意义重大，但其对早期病变不敏感、无法评估软组织细节，且不能作为最终定性依