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医学遗传学试题库及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.基因中插入或丢失一或两个碱基会导致

A.变化点所在密码子改变

B.变化点以前的密码子改变

C.变化点及其以后的密码子改变

D.变化点前后的几个密码子改变

2.断裂基因转录的过程是

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA

B.基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA

D.基因→hnRNA→戴帽、剪接、加尾→mRNA

3.下列哪种碱基不存在于RNA中

A.腺嘌呤

B.鸟嘌呤

C.胞嘧啶

D.胸腺嘧啶

4.真核生物中，催化转录产物为hnRNA的RNA聚合酶是

A.RNA聚合酶Ⅰ

B.RNA聚合酶Ⅱ

C.RNA聚合酶Ⅲ

D.RNA聚合酶全酶

5.关于基因表达的叙述，错误的是

A.所有基因表达都经历转录和翻译过程

B.某些基因表达产物是蛋白质分子

C.某些基因表达产物不是蛋白质分子

D.基因表达具有时空特异性

6.下列关于遗传密码的叙述，正确的是

A.遗传密码只代表氨基酸

B.一种氨基酸只有一个密码子

C.一个密码子可代表多种氨基酸

D.每个tRNA的反密码子只能识别一个密码子

7.下列哪种疾病属于单基因遗传病

A.冠心病

B.哮喘

C.白化病

D.原发性高血压

8.人类染色体数目是

A.23条

B.46条

C.92条

D.54条

9.同源染色体联会发生在

A.有丝分裂中期

B.有丝分裂前期

C.减数分裂前期Ⅰ

D.减数分裂前期Ⅱ

10.一个女性红绿色盲患者与正常男性结婚，其子女的情况是

A.儿子都正常

B.女儿都正常

C.儿子一半正常，一半患病

D.女儿一半正常，一半患病

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.下列属于基因表达调控顺式作用元件的是

A.启动子

B.增强子

C.沉默子

D.操纵子

2.关于RNA的叙述，正确的是

A.主要存在于细胞质中

B.基本组成单位是核糖核苷酸

C.可分为mRNA、tRNA和rRNA

D.具有多种功能

3.下列哪些属于基因突变的类型

A.碱基置换

B.移码突变

C.动态突变

D.染色体畸变

4.单基因遗传病的遗传方式包括

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

5.染色体结构畸变的类型有

A.缺失

B.重复

C.倒位

D.易位

6.下列关于减数分裂的叙述，正确的是

A.染色体复制一次，细胞分裂两次

B.产生的子细胞中染色体数目减半

C.同源染色体发生分离

D.非同源染色体发生自由组合

7.基因诊断的常用技术有

A.核酸分子杂交技术

B.PCR技术

C.基因测序技术

D.蛋白质电泳技术

8.下列哪些疾病属于多基因遗传病

A.先天性心脏病

B.精神分裂症

C.糖尿病

D.唇腭裂

9.遗传咨询的基本程序包括

A.病情诊断

B.家系分析

C.染色体及基因检测

D.遗传方式及再发风险估计

10.下列关于线粒体DNA的叙述，正确的是

A.呈双链环状

B.具有半自主性

C.编码部分线粒体蛋白质

D.遗传方式为母系遗传

三、判断题（每题2分，共10题）

1.基因表达是指基因转录和翻译的过程。（）

2.所有的遗传信息都储存于DNA分子中。（）

3.基因突变一定会导致蛋白质结构和功能的改变。（）

4.多基因遗传病的遗传度越高，表明遗传因素在发病中所起的作用越大。（）

5.染色体数目异常包括整倍体和非整倍体改变。（）

6.减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体之间可发生交换。（）

7.基因诊断只能检测基因的结构异常，不能检测基因的表达异常。（）

8.遗传咨询的目的是确定遗传方式，预测再发风险，提供遗传咨询。（）

9.线粒体DNA的突变率高于核DNA。（）

10.单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病。（）

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述基因突变的特点。

2.简述多基因遗传病的特点。

3.简述遗传咨询的意义。

4.简述染色体畸变的类型及产生机制。

五、讨论题（每题5分，共4题）

1.如何预防遗传病的发生？

2.基因治疗有哪些潜在风险？

3.请讨论遗传与环境因素在疾病发生中的相互作用。

4.谈谈你对线粒体遗传病的认识。

答案及解析

1.单项选择题答案及解析

-1.C。解析：基因中插入或丢失一或两个碱基会导致移码突变，使变化点及其以后的密码子改变。