应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1.pptxVIP

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2026-01-15 发布于中国
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应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1.pptx

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应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1;目录;01;白化病概述;HPS基因与白化病的关系;全外显子组测序技术介绍;02;研究材料;全外显子组测序实验步骤;数据分析流程;03;测序数据质量评估;变异检测与过滤;致病性变异鉴定;04;HPS基因突变位点分析;突变功能验证;家系遗传验证;05;HPS基因突变与白化病的关联性;全外显子组测序技术在遗传病研究中的应用;研究局限与未来展望;06;研究的主要发现;研究意义;07;感谢资助机构;感谢参与人员;08;引用文献列表;THANKS