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产前筛查规范指南

汇报人：XXX

2025-X-X

目录

1.产前筛查概述

2.产前筛查的适应症和禁忌症

3.产前筛查的方法和技术

4.产前筛查的流程和步骤

5.产前筛查的伦理和隐私问题

6.产前筛查的常见问题解答

7.产前筛查的国内外研究进展

01

产前筛查概述

产前筛查的定义和目的

定义目的意义

产前筛查是指通过一系列检测手产前筛查的主要目的是降低出生产前筛查对于提高人口素质、促

段，对孕妇及其胎儿进行遗传性缺陷的发生率，保障母婴健康。进家庭幸福具有重要意义。它不

疾病、先天畸形等风险因素的评具体来说，包括识别高风险孕妇、仅有助于降低出生缺陷率，还能

估和预测。这一过程通常在孕期指导孕期保健、优化分娩计划、减轻家庭和社会的经济负担。例

进行，以帮助识别潜在的健康风为家庭提供生育咨询等。例如，如，我国近年来通过推广产前筛

险。据统计，全球每年约有3%的通过筛查，可以发现大约60%的查，出生缺陷率逐年下降，从

出生缺陷，通过产前筛查可以提唐氏综合征病例，从而为孕妇提2010年的每千名新生儿约13.6例

前发现并采取措施。供相应的医学建议。降至2019年的每千名新生儿约

5.6例。

产前筛查的分类

传统筛查

传统筛查包括血清学指标检测、超声检查等，是早期产前筛查的主要

方法。例如，唐氏综合征筛查通常在孕早期通过血清学指标检测，孕

中期结合超声检查进行综合评估。据统计，传统筛查的检出率约为

60%-70%。

无创筛查

无创产前检测技术（NIPT）是近年来发展起来的新型筛查方法，通过

分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA，无创检测胎儿非整倍体染色体异

常。NIPT具有高准确性和安全性，检出率可达99%以上，已成为产前

筛查的重要补充手段。

靶向筛查

靶向筛查是指针对特定遗传疾病或染色体异常的筛查方法，如染色体