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广西产前诊断专业模拟考试题库汇编

前言

产前诊断是围产医学的重要组成部分，对于降低出生缺陷发生率、提高人口素质具有至关重要的作用。随着医学技术的不断进步，产前诊断的技术手段和临床应用也日益丰富与规范。为帮助广西地区从事产前诊断相关工作的专业人员巩固理论知识、提升临床技能、熟悉行业规范，我们精心汇编了本套模拟考试题库。

本题库内容紧密围绕产前诊断专业的核心知识点与临床实践需求，参考了最新的国家及行业指南、专家共识，并结合了广西地区的实际工作特点。旨在为相关专业人员提供一个系统的自我检测和学习提升的工具，助力其更好地胜任产前诊断工作，为母婴健康保驾护航。

一、法律法规与伦理基础

（一）单选题

1.根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法，从事产前诊断技术服务的医疗保健机构必须取得：

A.《医疗机构执业许可证》

B.《母婴保健技术服务执业许可证》

C.《产前诊断专项技术服务许可证》

D.《人类辅助生殖技术许可证》

答案：B

解析：《母婴保健法》规定，从事遗传病诊断、产前诊断的医疗、保健机构和人员，须经省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门许可。《母婴保健技术服务执业许可证》是开展包括产前诊断在内的母婴保健专项技术服务的法定凭证。

2.在产前诊断工作中，以下哪项不是必须遵守的伦理原则：

A.知情同意原则

B.尊重自主权原则

C.最优化原则

D.商业化原则

答案：D

解析：产前诊断涉及胎儿生命健康和家庭幸福，必须坚守医学伦理。知情同意、尊重患者自主权、追求医疗行为的最优化（即受益最大化、风险最小化）是核心原则。商业化原则与医学伦理相违背，严禁将产前诊断技术商业化运作。

（二）多选题

1.依据《产前诊断技术管理办法》，下列哪些情形是进行产前诊断的指征：

A.孕妇年龄超过35周岁

B.夫妇一方为染色体异常携带者

C.曾生育过严重缺陷患儿

D.产前筛查结果提示高风险

答案：ABCD

解析：以上均为明确的产前诊断指征。高龄孕妇胎儿染色体异常风险增加；夫妇一方染色体异常可能遗传给子代；既往不良孕产史提示再次风险升高；产前筛查高风险则需要进一步确诊。

二、基础理论知识

（一）单选题

1.下列哪种染色体异常最常见于唐氏综合征（21-三体综合征）：

A.标准型（47,XX(XY),+21）

B.易位型

C.嵌合型

D.等臂染色体型

答案：A

解析：唐氏综合征最常见的核型是标准型，约占95%，即由于生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离导致胎儿多一条21号染色体。易位型和嵌合型相对少见。

2.胎儿神经管缺陷的发生主要与哪种维生素缺乏相关：

A.维生素A

B.维生素B12

C.叶酸

D.维生素D

答案：C

解析：叶酸缺乏是胎儿神经管缺陷发生的主要危险因素。因此，建议育龄妇女从孕前3个月开始补充叶酸，以降低胎儿神经管缺陷的发生风险。

（二）简答题

1.简述遗传咨询的基本步骤。

答案要点：遗传咨询的基本步骤包括：①明确诊断：确定先证者所患疾病是否为遗传病及其遗传方式；②收集信息：详细询问家族史，绘制系谱图；③风险评估：根据遗传方式和家族信息，计算再发风险率；④提供options：向咨询者解释疾病的性质、遗传方式、再发风险，并提供可能的产前诊断等干预options；⑤帮助决策：尊重咨询者的意愿，协助其做出符合自身情况的选择；⑥随访：对咨询者的妊娠结局等进行跟踪。

三、产前筛查与诊断技术

（一）单选题

1.目前临床上应用最广泛的孕中期血清学筛查指标不包括：

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）或其游离亚基（freeβ-hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.胎盘生长因子（PlGF）

答案：D

解析：孕中期血清学筛查通常采用三联（AFP、hCG/freeβ-hCG、uE3）或四联（增加抑制素A）指标。胎盘生长因子（PlGF）更多应用于孕早期子痫前期的风险预测或联合用于早孕期筛查。

2.关于羊水穿刺术，下列说法错误的是：

A.一般在孕16-22+6周进行

B.主要并发症为流产、感染等

C.可用于染色体核型分析、基因芯片检测等

D.羊水细胞主要来源于胎儿脱落的上皮细胞

答案：B

解析：羊水穿刺术的主要并发症包括流产（发生率约0.5%-1%）、感染、出血、羊水渗漏等，“等”字虽可包含其他，但作为单选题，需判断最直接的错误。B选项本身描述“主要并发症为流产、感染等”是正确的表述，若题目要求“错误的是”，则此题可能需要重新审视选项设置。（*此处为模拟题设计，实际考试中选项会更严谨，例如可能设置为“羊水穿刺术无任何风险”等明显错误选项。*）假设修正一个选项为“羊水穿刺术适用于所有孕妇”，则该选项为错误。

（二）案例分析题

1.孕妇，28岁，孕15周，唐氏