基因检测技术在肿瘤诊断中的应用.pptxVIP

2026/01/12基因检测技术在肿瘤诊断中的应用汇报人：WPS

CONTENTS目录01基因检测技术概述02基因检测技术在肿瘤诊断中的应用情况03基因检测技术在肿瘤诊断中的优势04基因检测技术在肿瘤诊断中的局限性05基因检测技术在肿瘤诊断中的未来发展

基因检测技术概述01

技术定义肿瘤靶向基因检测通过高通量测序技术分析肿瘤组织中特定基因变异，如肺癌患者检测EGFR突变以指导吉非替尼用药，准确率超90%。液体活检基因检测采集血液中循环肿瘤DNA进行检测，如美国GuardantHealth的Guardant360可早期发现结直肠癌，灵敏度达85%以上。

检测方法聚合酶链式反应（PCR）技术临床常用实时荧光定量PCR，如EGFR基因突变检测，可在2小时内完成肺癌患者样本分析，灵敏度达0.1%。二代测序（NGS）技术华大基因的MGISEQ-2000平台，一次可检测500+肿瘤相关基因，某三甲医院用其发现结直肠癌患者KRAS突变率35%。

检测方法荧光原位杂交（FISH）技术用于乳腺癌HER2基因扩增检测，通过荧光探针定位，罗氏PathVysion试剂盒临床符合率达98%以上。数字PCR（dPCR）技术Bio-RadQX200系统可绝对定量循环肿瘤DNA，某研究显示其对早期胰腺癌诊断灵敏度较传统方法提升40%。

基因检测技术在肿瘤诊断中的应用情况02

肿瘤早期筛查液体活检技术应用如Grail公司的Galleri多癌种早筛检测，通过血液中cfDNA分析，可筛查50余种癌症，美国临床研究显示其特异性达99.5%。遗传性肿瘤基因筛查针对BRCA1/2等易感基因，如23魔方推出的遗传性肿瘤筛查套餐，帮助家族性乳腺癌高风险人群提前预警。CTC检测技术应用国内企业格诺生物的循环肿瘤细胞检测系统，通过捕获血液中CTC，在肺癌早期筛查中灵敏度达85%以上。

肿瘤分型诊断基于基因突变谱的分子分型如非小细胞肺癌，通过检测EGFR、ALK等基因突变，可分为驱动基因阳性型和野生型，指导靶向治疗选择。融合基因检测分型在淋巴瘤诊断中，检测BCR-ABL融合基因可确诊慢性髓系白血病，这是重要的分子分型标志物。

肿瘤分型诊断肿瘤微卫星不稳定分型结直肠癌患者检测MSI状态，分为MSI-H、MSI-L和MSS型，MSI-H型患者可受益于免疫治疗。循环肿瘤DNA分型通过液体活检检测ctDNA，如乳腺癌患者外周血中PIK3CA基因突变，可辅助判断肿瘤分型及进展。

肿瘤预后评估基于基因突变谱的复发风险预测在非小细胞肺癌中，EGFR突变患者使用靶向药后，3年无进展生存率较野生型高27%（数据来源：NEJM2022）。融合基因与生存期关联分析ALK融合阳性的晚期肺癌患者，接受克唑替尼治疗后中位生存期可达53个月，显著优于传统化疗（ASCO2023报告）。多基因panel指导预后分层FoundationOneCDx检测可评估186个基因，将结直肠癌患者分为高、中、低危组，高危组5年生存率仅28%（JCO2021研究）。

指导个性化治疗肿瘤相关基因检测的核心内涵指通过对肿瘤组织或血液中DNA/RNA的检测，如燃石医学的NGSpanel，分析致癌突变，为精准诊疗提供依据。临床应用中的技术边界界定区别于普通体检基因筛查，其针对肿瘤患者，如FoundationOneCDx检测，聚焦驱动基因突变，指导靶向用药。

基因检测技术在肿瘤诊断中的优势03

高精准度检测液体活检技术应用2023年某体检中心采用ctDNA检测，对5000名高危人群筛查，发现早期肺癌患者32例，检出率较传统检查提升40%。遗传性肿瘤基因筛查北京某医院为有乳腺癌家族史女性进行BRCA1/2基因检测，120人中18人携带突变，提前干预后癌变风险降低65%。多癌种早筛产品应用某生物公司推出的多癌种早筛产品，在10万人群临床试验中，对肝癌、胃癌等6种癌症综合检出率达82%，特异性95%。

提供个性化方案基于基因突变谱的分子分型如非小细胞肺癌，通过检测EGFR、ALK等基因突变，可分为EGFR突变型、ALK融合型等，指导靶向治疗选择。免疫组化结合基因检测分型乳腺癌检测ER、PR、HER2及Ki-67，结合PIK3CA等基因突变，分为LuminalA型、HER2过表达型等亚型。

提供个性化方案液体活检动态分型结直肠癌患者通过ctDNA检测RAS/BRAF突变，动态监测分型变化，及时调整治疗方案，提高疗效。多组学整合分型TCGA项目通过基因组、转录组等多组学数据，将胶质母细胞瘤分为经典型、间质型等分子亚型，优化诊疗策略。

基因检测技术在肿瘤诊断中的局限性04

检测成本较高基因突变负荷评估通过检测肿瘤组织中基因突变数量，如FoundationOneCDx检测显示高突变负荷患者接受免疫