郑州大学《遗传学》笔记-复习要点总结.pdfVIP

概念

1.医学遗传学：医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和

人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科，其研究对象是遗传性疾病。主

要研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方

法等，为控制遗传病的发生，提高人类健康水平提供理论依据。

2.遗传病：遗传性疾病简称遗传病，是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸

变）所引起的疾病，即疾病的发生有一定的遗传基础。

3.性染色质：是性染色体在间期细胞核中显示出来的特殊结构，属于异染色质，

包括X染色质和Y染色质。

4.Lyon假说：X染色质失活假说，有以下几个要点：①失活发生在胚胎发育早期，

大约在人类晚期囊胚期，也就是约第16天左右。②X染色体的失活是随机的，

形成的X染色质可以来自父亲也可以来自母亲。③失活是完全的，雌性哺乳动

物体内仅有一条X染色体具有转录活性，呈常染色质状态，另一条X染色体在

遗传上是失活的，失去转录活性成为异染色质。④失活是永久的和克隆式繁殖

的。一旦某一特定细胞的一条X染色体失活，则其子细胞中总是这条X染色体

失活。

5.基因突变：遗传物质发生的可遗传性的变异成为突变。广义的突变包括发生

在细胞水平的染色体畸变和发生在分子水平的基因突变；狭义的突变即基因突

变，是指基因内的碱基序列组成或排列顺序发生改变，是新基因产生的方式之

一。

6.基因座：一条染色体上的特定位置，每个基因座上有特定的基因。

7.等位基因：在同源染色体的同一基因座上的不同形式的基因，影响同一类表

型，但产生不同的表型效应。

8.基因型：泛指是个体的遗传结构或组成。

9.表型：个体表现出来的遗传性状。

10.纯合子：两个等位基因是相同的，如AA,aa称为纯合子。

11.杂合子：两个等位基因是不相同的，如Aa称为杂合子。

12.显性：在杂合状态就能表现出来相应性状，如Aa。

13.隐性：在纯合状态下才能表现出相应性状，如aa。

14.系谱：根据家族中某种性状或疾病发生的情况，按照一定的格式绘制成的图

解。

15.系谱分析：通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该

性状向某些家系成员传递的概率，这种方法称为系谱分析法。

16.先证者：是指家系中被医生或研究者发现的第一个患病个体或具有某种性状

的成员。

17.共显性：在杂合子状态，两种基因的作用都能表达，分别独立地产生基因产

物，形成相应的表型。

18.携带者：表型正常而带有致病基因的杂合子称为携带者。

19.近亲婚配：医学遗传学上通常将3~4代内有共同祖先的个体称为近亲。近亲

个体之间的婚配称为近亲婚配。

20.亲缘系数：指两个有共同祖先的个体在某一基因座位是具有相同等位基因的

概率。

21.半合子：男性只有一条X染色体，Y染色体上缺乏相应的等位基因座，因此

男性X染色体基因基本不存在杂合状态，所以将男性称为半合子。

22.交叉遗传：X连锁遗传中，父亲的X染色体上的基因只能传给女儿不能传给

儿子，母亲X染色体上的基因既可以传给女儿又可以传给儿子，因此，男性的

X连锁基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，称为交叉遗传。

23.遗传异质性：几种基因型可以表现为同一种或相似的表型，这种表型相似而

基因型不同的现象叫做遗传异质性。

24.基因多效性：指一个基因可以决定或影响多个性状的形成。

25.多基因遗传：性状或者遗传病受多对非等位基因控制，其遗传效应还受环境

因子的影响，这种遗传方式称为多基因遗传。

26.加性效应：加性效应(additiveeffects)就是影响数量性状的多个微效基因的基

因型值的累加，也称性状的育种值，是性状表型值的主要成分

27.数量性状：性状的变异在一个群体中呈连续分布，个体的表型没有质的差异，

只有量的不同。

28.质量性状：同一种性状的不同表现型之间呈现出不连续的变化，可以明显分

为2~3群，这种性状称为质量性状。

29.染色体的形态结构：染色体的形态结构在细胞增殖周期的不同时期是不断变

化的，但是在有丝分裂的中期最典型，并且在光学显微镜下可以观察。所以中

期染色体就作为染色体一般形态和结构的标准，常用于染色体研究及临床上染

色体病的诊断。每一条中期染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称

为姐妹染色单体(sisterchromatd)，它们各自含有一条DNA双螺旋链。两条姐妹

染色单体之间由着丝粒(centromere)相连接，在着丝粒处存在向内凹陷缩窄并浅

染部位称主缢痕(primarycons