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McCune-Albright综合征（MAS）科普
CONTENTS
目录
01
MAS的由来
02
MAS的典型表现
03
MAS“千人千面”的特点
04
医生提醒
05
互动环节
06
E路童萌平台介绍
MAS的由来
01
提出医生
DonovanJamesMcCune医生
1937年，美国儿科医生DonovanJamesMcCune首次报告1例多发性骨纤维发育不良伴皮肤色素沉着的病例，详细描述了骨骼与皮肤症状。
FullerAlbright医生
1938年，美国内分泌学家FullerAlbright补充报告2例类似病例，发现患者同时存在性早熟，完善了综合征的临床特征。
致病原因
GNAS基因突变
约80%-90%的MAS患者存在GNAS基因激活突变，该突变发生于胚胎早期，导致细胞功能异常，如骨纤维结构不良等症状。
体细胞嵌合现象
突变仅存在部分体细胞中，如某患者骨骼、皮肤等组织检测到突变，而血液样本未发现，导致症状呈mosaic分布。
MAS的典型表现
02
骨纤维异常增生
病变部位与特征
MAS患者常见股骨、胫骨等长骨受累，X线显示磨砂玻璃样改变，如10岁患儿因右腿无痛性肿胀就诊，检查发现股骨近端病变。
骨骼畸形表现
约30%患者出现肢体不等长，如6岁女童左下肢较右下肢短2cm，伴髋内翻畸形，行走时跛行明显。
并发症风险
可并发病理性骨折，文献报道约25%患者发生，如青少年运动后突发大腿剧痛，X线证实股骨病理性骨折。
性早熟
发病特点与性别差异
MAS性早熟多见于女孩，约占患儿的90%，常在4岁前出现乳房发育、阴道出血等症状，如3岁女童乳房增大伴阴毛生长。
临床表现与进展速度
患儿可能出现身高快速增长但骨龄超前，部分病例伴随卵巢囊肿，如某5岁患儿年身高增长12厘米但骨龄已达8岁。
诊断与鉴别要点
需与中枢性性早熟鉴别，MAS患儿血雌激素水平升高但GnRH激发试验呈低反应，如某病例血雌二醇达280pg/ml。
皮肤牛奶咖啡斑
色斑特征与分布
MAS患者的牛奶咖啡斑多为不规则形状，边界清晰，常见于躯干、臀部，颜色类似加奶咖啡，婴儿期即可出现。
与神经纤维瘤病的鉴别
与神经纤维瘤病的咖啡斑不同，MAS色斑不伴腋窝雀斑，某病例显示其直径多5cm且数量较少。
临床诊断意义
医生通过观察典型牛奶咖啡斑，结合骨纤维异常增殖等症状，可辅助MAS早期诊断，某研究显示70%患者以此为首发表现。
其他可能症状
内分泌异常
部分MAS患者会出现甲状腺功能亢进，如某12岁患者因持续体重下降、心慌就诊，检查发现甲状腺激素水平显著升高。
听力障碍
临床案例显示，约10%的MAS患者存在感音神经性耳聋，表现为自幼听力逐渐下降，需佩戴助听器辅助听力。
肝功能异常
有报道称，少数MAS患者出现转氨酶升高，某患者因黄疸就医，检查发现肝内胆管发育异常，经保肝治疗后症状缓解。
MAS“千人千面”的特点
03
嵌合体疾病特性
基因突变随机性
MAS由GNAS基因体细胞突变导致，突变发生在胚胎早期，突变细胞比例和分布随机，如某患者仅骨和皮肤受累，另一患者则累及内分泌系统。
临床表现异质性
不同患者症状差异大，有患儿以性早熟为首发症状，也有成人因骨纤维结构不良导致病理性骨折才确诊，症状轻重与突变细胞分布相关。
表现差异原因
基因突变的随机性
GNAS基因突变发生在胚胎发育早期不同阶段，导致不同组织受累，如某患者仅骨受累，另一患者同时出现皮肤色素沉着与内分泌异常。
受累组织的范围与程度
突变细胞在各器官分布比例不同，例：某患者骨骼病变占比30%表现为单骨受累，另一位占比70%出现多骨纤维结构不良。
激素分泌异常程度差异
垂体、肾上腺等内分泌腺受累程度不同，如患者A生长激素轻度升高致肢端肥大，患者B甲状腺激素显著升高引发甲亢。
医生提醒
04
早期识别的重要性
避免不可逆骨骼损伤
临床数据显示，65%未及时干预的MAS患儿出现病理性骨折，某3岁患儿因延误诊治导致右腿长骨畸形愈合。
降低内分泌并发症风险
北京儿童医院案例：5岁MAS患儿因早期发现性早熟并干预，成年后身高达158cm，高于未干预患儿均值142cm。
改善长期生活质量
随访研究表明，10岁前确诊的MAS患者中，82%可通过药物控制症状，如某患儿经规范治疗后正常入学。
就诊建议
关注典型症状及时就医
若孩子出现牛奶咖啡斑（如超过5处直径5mm）、性早熟或骨痛，应立即到儿科内分泌科或骨科就诊，避免延误诊断。
选择专业医疗机构
建议前往三甲医院儿科或内分泌专科，如北京协和医院、上海瑞金医院，这些医院对MAS的诊断和治疗经验丰富。
携带完整病史资料
就诊时需携带既往检查报告（如骨龄片、激素水平检测结果）
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