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2026/01/09基因检测技术在临床诊断中的应用汇报人：WPS

CONTENTS目录01基因检测技术概述02基因检测技术在肿瘤诊断中的应用03基因检测技术在遗传病诊断中的应用04基因检测技术在心血管疾病诊断中的应用05基因检测技术应用的优势

CONTENTS目录06基因检测技术应用的挑战07基因检测技术的发展趋势

基因检测技术概述01

技术定义分子层面的精准检测通过高通量测序技术分析DNA/RNA序列，如华大基因的BGISEQ-500平台，可单次检测2000+基因位点。临床导向的检测目的旨在识别疾病相关基因突变，如肿瘤患者通过检测EGFR基因指导靶向药物使用，提高治疗效率。

技术定义标准化的技术流程包含样本提取、文库构建、测序分析等步骤，Illumina公司TruSightOncology500检测套装已实现流程自动化。多技术融合的检测体系整合PCR、基因芯片与测序技术，如23魔方的肿瘤风险检测产品，结合多种方法提升检测准确性至99.9%。

检测方法聚合酶链式反应（PCR）技术临床常用实时荧光定量PCR，如新冠病毒检测中，通过扩增病毒RNA片段，1-2小时可出结果，灵敏度达单拷贝级别。基因测序技术Illumina公司的NovaSeq6000平台，一次可完成全基因组测序，用于肿瘤突变检测，如肺癌患者EGFR基因突变筛查。

基因检测技术在肿瘤诊断中的应用02

肿瘤早期筛查液体活检技术应用如华大基因的ctDNA检测，通过血液中循环肿瘤DNA片段，可在肺癌早期检出突变，某研究显示灵敏度达82%。多癌种筛查Panel开发燃石医学“常乐思”可一次性筛查12种高发癌，中国多中心试验表明特异性超99%，适合高危人群。甲基化检测技术突破诺辉健康“常卫清”基于粪便DNA甲基化，结直肠癌早筛阳性率95.5%，获国家药监局批准用于临床。

肿瘤分型诊断基于基因突变谱的肺癌分子分型EGFR基因突变检测可将非小细胞肺癌分为敏感型与耐药型，如易瑞沙对EGFR19外显子缺失患者响应率达70%。融合基因驱动的淋巴瘤分型弥漫大B细胞淋巴瘤中，CD20+且MYD88突变型患者采用利妥昔单抗联合方案，5年生存率提升至60%以上。

肿瘤预后评估基因突变谱指导预后分层非小细胞肺癌患者检测EGFR/ALK突变，ALK融合患者用克唑替尼后中位生存期达4.3年，显著优于传统化疗。微小残留病灶动态监测结直肠癌术后通过ctDNA监测，术后12周ctDNA阳性患者复发风险是阴性者的8.2倍，可提前预警复发。免疫治疗疗效预测标志物黑色素瘤患者检测PD-L1表达≥50%或TMB≥10mut/Mb，接受PD-1抑制剂治疗的ORR可达60%以上。

指导肿瘤治疗方案聚合酶链式反应（PCR）技术临床常用实时荧光定量PCR，如新冠病毒检测中，通过扩增病毒RNA片段，1-2小时可出结果，灵敏度达单拷贝级。基因测序技术Illumina公司NovaSeq6000平台可实现全基因组测序，在肿瘤诊断中，能检出BRCA1/2等基因突变，指导靶向治疗。

基因检测技术在遗传病诊断中的应用03

单基因遗传病诊断基于基因突变谱的风险分层如非小细胞肺癌患者检测EGFR突变，携带L858R突变者5年生存率较野生型高12%，可指导术后辅助治疗策略。循环肿瘤DNA动态监测结直肠癌患者术后监测ctDNA，术后12周ctDNA阳性者复发风险是阴性者的3.8倍，可提前6个月预警复发。融合基因预后标志物应用尤文肉瘤患者检测EWSR1-FLI1融合基因，该融合阳性者中位生存期较阴性者延长8个月，为治疗方案调整提供依据。

多基因遗传病风险评估基于基因突变谱的肺癌亚型精准划分如非小细胞肺癌中，EGFR突变型（占比约30%-40%）与ALK融合型（约5%-7%）通过NGS检测明确分型，指导靶向治疗选择。结直肠癌分子分型与预后评估检测KRAS/NRAS/BRAF基因突变状态，如BRAFV600E突变型结直肠癌（约占10%）预后较差，需强化治疗方案。

基因检测技术在心血管疾病诊断中的应用04

疾病风险预测液体活检技术应用如华大基因的ctDNA检测，通过分析血液中游离肿瘤DNA，可在肺癌早期检出突变，灵敏度达92%，已纳入部分城市癌症早筛项目。多癌种筛查Panel燃石医学“常乐思”检测12种常见癌症，采用甲基化检测技术，在无症状人群中实现早期胃癌检出率提升3倍。高危人群精准筛查针对BRCA突变携带者，阿斯利康与赛默飞合作开发的乳腺/卵巢癌早筛方案，使高危人群早期检出率提高40%。

指导个性化治疗分子层面的基因序列分析通过高通量测序技术（如IlluminaNovaSeq平台）解析DNA碱基排列，可检测单核苷酸多态性（SNP）等变异，用于疾病风险评估。基于生物信息学的解读过程利用GATK