大规模并行测序（MPS）测序数据质量评估标准立项修订与发展报告.docx

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《大规模并行测序（MPS）测序数据质量评估》标准发展报告

EnglishTitle:DevelopmentReportontheStandardforQualityAssessmentofMassivelyParallelSequencing(MPS)Data

摘要

随着生命科学进入基因组学时代，大规模并行测序（MassivelyParallelSequencing,MPS，亦称高通量测序）技术已成为基因组学、转录组学、表观基因组学等研究的核心工具。该技术能够在单次运行中产生海量的序列数据，极大地推动了精准医学、农业育种、病原体检测及基础生物学研究的发展。然而，MPS数据的生成与分析是一个复杂的过程，涉及样本制备、文库构建、上机测序及多步骤的生物信息学分析。其中，数据质量是决定下游分析结果可靠性与科学结论准确性的基石。由于生物样本的异质性、测序平台的多样性以及生物信息学流程的复杂性，建立一套统一、科学、可操作的数据质量评估标准显得尤为迫切。

本报告旨在系统阐述《大规模并行测序（MPS）测序数据质量评估》标准立项的背景、目的、核心内容及其对行业发展的深远意义。该标准旨在为MPS数据的全流程质量控制提供一套通用的技术框架和评估指标，涵盖从原始测序数据（RawData）、序列比对与组装（Alignment/Assembly）到基因组变异检测（VariantCalling）三个关键阶段。标准明确了各阶段的质量评估参数、文件格式要求、验证方法及文档化规范，为实验室内部质量控制、跨平台数据比较、多中心研究协作以及临床诊断应用的标准化提供了关键依据。本标准的制定与实施，将有效提升我国MPS数据生产的规范性与可比性，保障基因组学研究成果的可靠性，并为相关产品（如体外诊断试剂）的注册审评提供技术支持，对推动我国生物技术和精准医疗产业的健康、有序发展具有重要的战略价值。

关键词：

大规模并行测序；MassivelyParallelSequencing(MPS)

高通量测序；High-ThroughputSequencing

数据质量评估；DataQualityAssessment

质量控制；QualityControl(QC)

生物信息学；Bioinformatics

标准化；Standardization

基因组学；Genomics

变异检测；VariantCalling

正文

一、立项背景与目的意义

大规模并行测序（MPS）技术通过并行处理数百万至数十亿个DNA片段，实现了对全基因组、外显子组、转录组等的高通量、低成本测序。该技术已被广泛应用于疾病致病机理研究、肿瘤分子分型、遗传病诊断、微生物组分析、药物基因组学等多个生命科学前沿领域。根据GrandViewResearch的报告，全球下一代测序市场规模预计将持续增长，其应用深度和广度不断拓展。

然而，MPS数据的产生与分析链条长、环节多，每个环节都可能引入偏差或错误。生物样本（DNA/RNA）本身的质量、文库构建的效率与偏好性、不同测序平台（如Illumina,MGI,OxfordNanopore等）的技术原理与错误模式差异，以及后续生物信息学分析流程的选择与参数设置，共同决定了最终数据的质量与可信度。低质量的数据将直接导致序列比对错误、变异检出假阳性或假阴性，最终影响科学发现或临床决策的准确性。

因此，对MPS数据进行系统化、全流程的质量评估并非可选步骤，而是确保数据可靠性和结果可重复性的强制性要求。当前，行业内虽已形成一些通用的质量评估实践（如使用FastQC进行原始数据质控），但缺乏统一、权威的国家或行业标准来规范评估的维度、指标阈值、方法及报告格式。这种标准的缺失导致了不同实验室、不同项目间的数据质量参差不齐，难以直接比较与整合，阻碍了数据共享与大科学合作项目的开展。

《大规模并行测序（MPS）测序数据质量评估》标准的立项，正是为了应对上述挑战。其核心目的与意义在于：

1.建立统一的质量评估框架：为MPS数据从产生到分析的全过程提供一套完整、清晰的质量控制节点和评估指标体系。

2.提升数据可比性与可靠性：通过标准化评估方法，确保不同平台、不同实验室产生的数据具备基本的质量一致性和可比性，为多中心研究和数据汇交奠定基础。

3.指导最佳实践：为测序服务提供商、研究机构和临床实验室提供权威的技术指导，帮助其建立和完善内部质量管理体系。

4.支撑监管与合规：为基于MPS技术的体外诊断产品（如肿瘤基因检测试剂盒）的研发、验证和注册审评提供关键的数据质量标准参考，符合《医疗器械监督管理条例》及相关技术审查指导原则对分析性能验证的要求。

5.促进技术创新与产业健康发展：通过明确质量基线，引导技术研发方向聚