儿童慢性无菌性骨髓炎诊断与治疗专家共识（2026）.pptxVIP

儿童慢性无菌性骨髓炎诊断与治疗

专家共识（2026）汇报人：公众号医路文献学习

引言01推荐意见与依据02目录

引言PART01

引言慢性无菌性骨髓炎（CNO）又称为慢性复发性多灶性骨髓炎，是一种罕见的自身炎症性骨病，多发生在儿童，也可持续到成人期发病。CNO特征为非感染性的骨髓炎症，可为单灶或多灶性病变，临床上呈慢性迁延和反复缓解加重的过程。CNO作为此类疾病的统称，涵盖了从轻度或可自限性的单一病灶到严重的慢性活动性多灶性病变的一系列临床表现。

引言大部分CNO为非单基因形式，仅有遗传易感性。少数CNO属于单基因自身炎症综合征的部分表现，如Majeed综合征（LPIN2基因变异）、化脓性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮（PAPA）综合征（PSTPIP1基因改变）和白细胞介素-1受体拮抗剂缺乏（DIRA）综合征（IL1RN基因变异）等。本共识仅针对非单基因形式CNO，上述单基因自身炎症性骨病不在本共识中探讨。鉴于CNO的临床表现差异性大，实验室检查缺乏特异性，早期极易误诊、漏诊，且针对CNO的诊断、治疗、预后及随访，故制定本共识，旨在给我国儿科临床医生提供更加有效的指导，规范我国儿童CNO的诊断、合理用药和规范管理，改善其长期预后。

推荐意见及依据PART02

临床问题与推荐意见临床问题1：CNO的临床特征有哪些有哪些？推荐意见1儿童CNO的临床特征是慢性隐匿性骨痛，单灶或多灶性病变反复发作与缓解交替。全身症状在复杂型CNO中更常见。长骨干骺端是最常受累部位。病理性骨折和骨膨大是常见并发症。CNO常合并银屑病、掌跖脓疱病或炎症性肠病等其他炎症性疾病（证据级别4，推荐强度C）。

推荐依据CNO临床往往缺乏特异性表现。骨痛是最常见的首发症状，疼痛强度和频率呈现多变性，少数患儿可无骨痛。患儿可伴随不同程度的发热（发生率约20%）、体重减轻及乏力等全身症状。受累骨骼呈现特征性分布，长骨干骺端是最常受累区域，椎骨、锁骨及下颌骨受累亦较常见。病灶分布呈非对称性（约60%）与对称性（约40%）共存的特点。约1/3的患儿为孤立性病灶，但疾病的自然病程往往呈现多灶化趋势，研究显示平均随访4年有93%患儿可发展成多灶性病变。

推荐依据单一锁骨或下颌骨受累的患儿较少进展为多灶性病变。需高度警惕病理性骨折及骨骼畸形等并发症。活动性脊柱病变会增加椎体骨折风险导致脊柱后弯畸形，生长板损伤或过度炎症导致的骨骺过度生长可引起双下肢不等长及关节成角畸形。CNO患儿合并银屑病、掌跖脓疱病及炎症性肠病的发生率分别为2%~17%、3%~20%及3%~7%，存在上述免疫性疾病家族史可作为CNO诊断的重要线索。

临床问题与推荐意见临床问题2：CNO患儿异常的实验室指标有哪些？推荐意见2CNO缺乏特异性的血清学诊断标志物，部分患儿会有红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）等炎症指标的升高。实验室检查的主要目的是评估全身炎症程度，排除具有类似临床表现的其他疾病，评估用药安全性（证据级别4，推荐强度C）。

推荐依据CNO患儿血常规多处于正常范围，病程迁延会出现贫血。ESR和CRP正常或轻微升高，显著升高常提示病变广泛或高疾病活动状态。患儿血清钙、磷、碱性磷酸酶、25-羟基维生素D、甲状旁腺激素及尿酸水平正常，常规检测可鉴别低磷酸酯酶症、甲状旁腺功能亢进症及痛风等代谢性骨病。如乳酸脱氢酶显著升高，需高度警惕恶性肿瘤（如白血病、淋巴瘤）。除血常规、ESR、CRP、肝功能、肾功能、骨代谢指标外，可选择性完善类风湿因子、抗环瓜氨酸肽抗体、人类白细胞抗原B27、全外显子基因。

临床问题与推荐意见临床问题3：CNO重要的影像学检查及特征有哪些？推荐意见3影像学检查对CNO的诊断、鉴别诊断、评估及随访至关重要，推荐全身磁共振成像（WB-MRI）作为儿童CNO的首选影像学检查。影像学特征为早期骨髓水肿为主，晚期溶骨性破坏与骨硬化并存，常伴骨膜反应和邻近软组织炎症改变。数字X线摄影及CT检查对早期骨髓水肿不敏感，主要用于评估骨质破坏。放射性核素骨扫描（如99mTc-亚甲基二磷酸盐）及正电子发射断层显像（PET）-CT不常规推荐，仅作为无法完善WB-MRI的替代方案（证据级别4，推荐强度C）。

推荐依据在诊断和评估CNO时，影像检查的选择需兼顾敏感性、特异性及对儿童的适用性。MRI是评估早期骨髓炎症、界定病变范围以及实时评估疾病活动度的最敏感工具。骨髓水肿为CNO标志性征象，表现为T2加权像及短时反转恢复序列（STIR）上显著高信号。骨膜反应表现为T2和STIR序列的骨皮质线样或层状高信号影。邻近受累骨骼的软组织炎症或水肿表现为T2和STIR序列边界不清的高信