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范可尼综合征诊疗指南(2025年版)

范可尼综合征（FanconiSyndrome，FS）是因近端肾小管多种转运功能障碍引发的临床综合征，以葡萄糖、氨基酸、磷酸盐、碳酸氢盐、尿酸等物质重吸收异常为核心特征。患者可表现为肾性糖尿、全氨基酸尿、低磷血症、代谢性酸中毒、低尿酸血症及电解质紊乱，长期可导致佝偻病、骨软化、生长发育迟缓或慢性肾功能不全。本指南基于近年临床研究进展及循证医学证据，系统阐述FS的诊疗关键环节。

一、病因与发病机制

FS病因复杂，可分为遗传性与获得性两大类，需结合患者年龄、家族史、用药史及合并疾病综合分析。

（一）遗传性病因（占儿童FS的60%-80%）

1.胱氨酸病（