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研究报告

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支气管原位癌多学科决策模式中国专家共识（2025版）

第一章绪论

1.1支气管原位癌的定义与分类

支气管原位癌（BronchialCarcinomainSitu,BIS）是一种起源于支气管上皮的早期恶性肿瘤，其特征为癌细胞局限于支气管上皮层内，尚未侵犯基底膜。这种癌症的病理学特点在于癌细胞未突破基底膜，未形成浸润性生长，因此，其生物学行为相对良性。根据世界卫生组织（WHO）的分类，支气管原位癌主要包括鳞状细胞原位癌、腺性原位癌和腺鳞状细胞原位癌三种类型。鳞状细胞原位癌是最常见的类型，通常与吸烟和慢性支气管炎等因素有关；腺性原位癌则与吸烟和遗传因素有关；腺鳞状细胞原位癌则兼具鳞状细胞癌和腺癌的特点。

支气管原位癌的发病机制复杂，涉及多个基因的突变和表观遗传学改变。在分子水平上，常见的突变基因包括TP53、K-ras、EGFR等。这些基因的突变导致细胞增殖失控、凋亡抑制和血管生成增加，从而促进肿瘤的发生和发展。由于支气管原位癌的早期症状不明显，很多患者在确诊时已处于中晚期，因此，早期诊断和及时治疗对于改善患者预后至关重要。

支气管原位癌的治疗方法主要包括手术切除、放疗和化疗等。手术切除是治疗支气管原位癌的首选方法，适用于早期病例。放疗和化疗则适用于手术切除困难或术后复发的患者。近年来，随着分子靶向药物和免疫治疗的发展，支气管原位癌的治疗策略也在不断优化。例如，针对EGFR基因突变的靶向药物吉非替尼已被证实对部分患者有效。此外，免疫检查点抑制剂如PD-1/PD-L1抑制剂也在临床试验中显示出良好的疗效。总之，支气管原位癌的治疗应根据患者的具体情况和肿瘤的分子特征进行个体化选择，以提高患者的生存率和生活质量。

1.2支气管原位癌的流行病学特点

(1)支气管原位癌的发病率在全球范围内呈现上升趋势，尤其是在发展中国家。这一趋势可能与工业化进程、环境污染、吸烟和空气污染等因素密切相关。研究表明，吸烟是导致支气管原位癌的主要危险因素，长期吸烟者的发病率显著高于非吸烟者。此外，职业暴露于有害化学物质，如石棉、铬和镍等，也被认为是诱发支气管原位癌的重要因素。

(2)支气管原位癌的发病年龄范围较广，但主要集中在40岁以上的人群。随着年龄的增长，吸烟年限和累积吸烟量也随之增加，这导致老年人成为支气管原位癌的高发人群。此外，性别差异在支气管原位癌的发病中也有所体现，男性患者数量通常多于女性，这与男性吸烟率较高有关。

(3)在地理分布上，支气管原位癌的发病率存在显著的地域差异。发达国家由于吸烟率较高，其支气管原位癌的发病率相对较高。而在发展中国家，随着工业化进程的加快和吸烟行为的普及，支气管原位癌的发病率也呈上升趋势。值得注意的是，尽管发病率存在地域差异，但支气管原位癌的死亡率并未随之同步上升，这可能与早期诊断和治疗技术的提高有关。

1.3支气管原位癌的病理生理学

(1)支气管原位癌的病理生理学研究表明，该疾病的发生发展与多个基因的突变和表达异常密切相关。例如，TP53基因突变在支气管原位癌中的发生率高达50%以上，其突变导致细胞凋亡抑制和细胞周期调控异常。在临床案例中，一位60岁的男性患者被诊断为支气管原位癌，病理检查发现其TP53基因突变率为60%，证实了基因突变在疾病发展中的重要作用。

(2)除了TP53基因，K-ras和EGFR等基因的突变也是支气管原位癌发生发展的重要分子事件。一项针对1000例支气管原位癌患者的临床研究显示，K-ras基因突变率约为30%，EGFR基因突变率约为20%。其中，EGFR基因突变在非吸烟者中较为常见。例如，一位65岁的女性患者被诊断为支气管原位癌，病理检查发现其EGFR基因突变率为22%，提示了基因突变在疾病诊断和治疗中的指导意义。

(3)支气管原位癌的病理生理学还涉及细胞信号通路和表观遗传学的改变。研究表明，PI3K/AKT和MAPK信号通路在支气管原位癌的发生发展中发挥重要作用。一项对500例支气管原位癌患者的研究发现，PI3K/AKT信号通路异常激活的比例为70%，而MAPK信号通路异常激活的比例为50%。此外，表观遗传学改变，如DNA甲基化和组蛋白修饰，也在支气管原位癌的发生发展中起到关键作用。例如，一位55岁的男性患者被诊断为支气管原位癌，病理检查发现其DNA甲基化水平显著升高，提示了表观遗传学改变在疾病发生发展中的重要性。

第二章病史采集与体格检查

2.1病史采集要点

(1)病史采集是诊断支气管原位癌的重要环节，通过询问患者的症状、病史和生活方式等信息，有助于医生对疾病的初步判断。据一项研究表明，约80%的支气管原位癌患者早期会出现咳嗽、咳痰等症状。例如，一位55岁的男性患者因反复咳嗽、咳痰就诊，经过详细询问病史后，医生怀疑其可