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枫糖尿症诊疗指南(2025年版)

枫糖尿症（MapleSyrupUrineDisease,MSUD）是因支链α-酮酸脱氢酶（BCKDH）复合物活性缺陷导致的常染色体隐性遗传病，以支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）及其代谢产物α-酮酸蓄积为特征。患者尿液、汗液可呈枫糖或焦糖样气味，临床以急性代谢危象、神经系统损伤及发育障碍为主要表现。本指南基于最新临床研究证据及专家共识，系统阐述MSUD的诊疗关键环节，涵盖分型、诊断、急性期处理、长期管理及特殊人群干预等核心内容。

一、病理生理与临床分型

BCKDH复合物由E1α（BCKDHA基因编码）、E1β（BCKDHB基因编码）、E2（D